a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Biobanche – Nuovi progetti per la medicina di precisione

"La genetica dell'invecchiamento e delle malattie rare, la diagnosi precoce dei tumori per mezzo delle biopsie liquide: sono alcuni dei campi di frontiera per una medicina di precisione sempre più disegnata sul singolo individuo e sui quali punta la rete italiana Bbmri.it (Biobanking and Biomolecular Resources Research...

Malattie rare – Degenerazione neurologica associata a ritardo dello sviluppo, atassia e neuropatia assonale: causata da mutazioni in ADPRHL2

Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics ha individuato, attraverso il sequenziamento del genoma, cinque diverse varianti in ADPRHL2 in dodici soggetti appartenenti a 8 famiglie, che presentavano una malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo o regressione, crisi epilettiche, atassia e neuropatia assonale e (sensoriale-)...

Malattie rare – Grave difetto funzionale delle piastrine: causato da una mutazione in EPHB2

I ricercatori descrivono due fratelli appartenenti a una famiglia consanguinea che presentavano emorragie ricorrenti e conta delle piastrine nella norma. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una variante in EPHB2, che codifica un recettore transmembrana efrinico della famiglia delle tirosin chinasi coinvolto nella funzione piastrinica. La...

Malattie rare – Malattia caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo globale: causata da varianti in CCDC47

Gli autori di uno studio pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono quattro soggetti non imparentati affetti da una malattia multisistemica complessa caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, prurito, dismorfismi facciali, ipotonia e ritardo dello sviluppo globale. I soggetti presentavano varianti bialleliche in CCDC47, che codifica la...

Osteoporosi in pazienti ad alto rischio di fratture – ‘Romosozumab’ riceve in Giappone la prima approvazione a livello mondiale

"Il Ministero della Salute giapponese ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per romosozumab per il trattamento dell'osteoporosi nei pazienti ad alto rischio di fratture. Questa è la prima approvazione per romosozumab a livello globale L’approvazione si basa sui risultati di due importanti studi di fase III:...

Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E

Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo,...

Malattie rare – Sindrome caratteristica associata ad anomalie craniofacciali, neurologiche, cardiovascolari e scheletriche: causata da mutazioni in PCGF2

13 pazienti (11 soggetti non imparentati e una coppia di gemelli monozigoti) presentavano mutazioni missenso in PCGF2, che codifica la proteina anulare 2 del gruppo plycomb, un repressore della trascrizione coinvolto nella proliferazione e nel differenziamento delle cellule e nell’embriogenesi. Il quadro clinico comprendeva una forma del...