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Author: Alessia Massaccesi

Encefalopatia fatale: associata a varianti deleterie in TRAK1 in 6 pazienti

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato varianti troncanti omozigoti in TRAK1 in sei pazienti provenienti da tre famiglie non imparentate. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo neurologico, crisi epilettiche ed encefalopatia fatale. Brain. 2017 Mar 1;140(3):568-581 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html...

Integratori – Utilizzati da 32 milioni di italiani

"La stima - presentata a Roma in occasione della XVIII Convention Federsalus - arriva da una ricerca condotta su un campione rappresentativo della popolazione over18 Gli integratori alimentari conquistano gli italiani: da un’indagine GfK per FederSalus -condotta su un campione di 6.347 persone rappresentative della popolazione italiana...

Contraffazione farmaci – Il mercato vale 5 miliardi di dollari

"Il dato emerge dall'ultimo rapporto dell’Ufficio dell’Unione europea per la proprietà intellettuale elaborata dall’Euipo e dall’Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico (Ocse). Da considerare anche i sei miliardi di prodotti pirata nel settore dei dispositivi, tra cui anche quelli medici Nel mondo i farmaci...

Sindrome da disabilità intellettiva con ipotonia, dimorfismi facciali ed episodi di febbre e vomito: causata da mutazioni troncanti in PPM1D in 14 individui

Gli autori hanno individuato 14 soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave e/o ritardo dello sviluppo e mutazioni troncanti de novo in PPM1D. Inoltre, un’accurata fenotipizzazione ha mostrato la presenza di ulteriori problemi comportamentali (disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività...