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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Osteosarcoma

Sinonimo: Sarcoma osteogenico L'osteosarcoma è un tumore maligno primitivo dello scheletro caratterizzato dalla formazione diretta di osso immaturo e di tessuto osteoide nelle cellule tumorali. L'osteosarcoma classico è un tumore raro (l'0,2% di tutti i tumori maligni) altamente maligno con un'incidenza stimata in 3 casi/1 milione di persone/l'anno. Manifestazioni...

Dermatomiosite

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmunitaria che coinvolge la cute e la muscolatura scheletrica. Può insorgere a qualsiasi età, spesso tra i 30 e i 60 anni e nei bambini sotto i 10 anni, interessando prevalentemente il sesso femminile (come del resto tutte le malattie autoimmuni). Patogenesi Come detto all'inizio, si tratta di una malattia autoimmune,...

Dermatite erpetiforme

Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo  Sinonimi: Malattia di Duhring-Brocq; celiachia della pelle. La dermatitie erpetiforme è una dermatite dei bambini e dei giovani adulti, polimorfa (eritema, pomfi, vescicole, bolle, papule) e pruriginosa, a decorso cronico-recidivante. Viene attualmente considerata una dermatite a patogenesi immunologica, espressione di un'enteropatia digiunale...

Delezioni del cromosoma 18

Delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18: dalla posizione q11.2 alla posizione q21.2 La delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18(18q) è un raro disturbo in cui parte del materiale genetico che costituisce uno dei 46 cromosomi viene perso. Sebbene gli altri cromosomi siano intatti,...

Delezione del cromosoma 22

Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. Ad essa sono riconducibili la sindrome di DiGeorge e la sindrome Velo-cardio-facciale. Attualmente tali condizioni sono accorpate in un unico quadro, con espressività clinica altamente variabile, ridenominata "sindrome da delezione 22q11.2". Le persone con "Del...

Deficit di piruvato carbossilasi (PC)

Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzato da acidosi metabolica, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, e convulsioni ricorrenti precoci nei pazienti affetti in forma grave. La prevalenza globale del deficit di PC non è nota e l'incidenza annuale è stata...

Deficit di immunoglobulina A

Il deficit di immunoglobulina A (IgA) è un'immunodeficienza primitiva caratterizzata da livelli sierici ridotti o assenti di IgA, mentre gli altri isotipi delle immunoglobuline sono normali nei pazienti con più di 4 anni. Il deficit di IgA è l'immunodeficienza primitiva più comune. L'incidenza mondiale varia a...