a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)

Malattie spinocerebrali, codice esenzione: RFG040 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz). Malattie spinocerebrali:  "Gruppo eterogeneo di sindromi degenerative caratterizzate da disfunzione cerebellare progressiva isolata o associata ad altre manifestazioni neurologiche. Vengono inclusi sottotipi sporadici ed ereditari. I modelli di ereditarieta comprendono...

Neuroblastoma

Sinonimi: Simpatoblastoma; Tumore della cresta neurale Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta circa il 10% dei tumori solidi nei neonati e nei bambini entro i 15 anni, con un'incidenza annuale di circa 1/70.000 nei...

Neuroancantocitosi

Malformazioni congenite Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base. Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna...

Neurite cronica

La Neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico, la struttura che collega l’occhio al cervello. Può causare un’improvvisa perdita della vista nell’occhio colpito. Classificazione Ci sono quattro tipi di neurite ottica: Neurite retrobulbare o infiammazione del nervo ottico nella parte posteriore dell’occhio, generalmente è causata dalla Sclerosi multipla; Papillite o infiammazione...

Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII

Il neurinoma dell'acustico è un tumore benigno. Le modalità di trattamento contemplano la rimozione microchirurgica o la radioterapia. In alcuni casi particolari può essere consigliabile una politica di attesa. Nella sua crescita, il tumore può raggiungere grandi dimensioni ed interessare i nervi cranici vicini o il tronco cerebrale. Il neurinoma dell'acustico è un tumore benigno che origina dalle guaine di rivestimento...

Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)

Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. Tutte le MEN condividono alcune caratteristiche. In primo luogo, salvo alcune eccezioni, sono tutti tumori composti da cellule di origine neuroendocrine. Altro aspetto comune è la caratteristica progressione...

Nefronoftisi

La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l'insufficienza renale terminale.  La prevalenza è 1/100.000 individui. Caratteristiche cliniche La malattia è eterogenea sia dal punto di vista clinico che genetico. Tre forme principali Sono state descritte tre forme principali. La nefronoftisi...

Nefroangiosclerosi

Sintomi La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all'urografia i reni appaiono di volume ridotto. Bisogna distinguere la nefroangiosclerosi benigna da quella maligna.  Nel primo caso non si presenta di solito una grave alterazione del funzionamento renale, che può però manifestarsi...

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva. Sono stati descritti 9 casi.  Caratteristiche cliniche Tutti i pazienti presentavano ipertelorismo accentuato, fronte e orecchie grandi. La cute atrofica, rugosa e flaccida con vene visibili conferisce ai...