Paralisi cerebrale infantile – Colpiti 2 neonati ogni 4 mila nati vivi a termine di gravidanza
"Ostetrici e ginecologi al Ministro della Salute Giulia Grillo: “Promuovere maggiore conoscenza su questi casi e misure di sostegno alle famiglie, a garanzia di un sistema più equo e di una migliore assistenza a donne e neonati” Si chiama paralisi cerebrale infantile, si tratta di una...
Cancro al seno avanzato BRCA positivo – Monoterapia con ‘talazoparib’ migliora outcome
"L'inibitore di PARP talazoparib (sviluppato da Pfizer) prolunga in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione (PFS) nelle pazienti con un carcinoma mammario avanzato BCRA-positivo (BRCA+) rispetto alla monochemioterapia standard e migliora anche significativamente la qualità della vita. Lo dimostrano i risultati dello studio multicentrico...
Tumori – Terapie mirate. Aiom realizza un volume con 100 domande
"La presidente Stefania Gori: “Sono molecole innovative che hanno aperto un ‘nuovo mondo’ non solo in termini di efficacia, ma anche di qualità di vita”. I biomarcatori permettono di individuare in anticipo i pazienti che rispondono a questi trattamenti. IL VOLUME Oggi il 54% degli uomini...
Malattie rare – Emofilia A, ‘emicizumab’ efficace anche in pazienti senza inibitori
"Sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine i dati registrativi tratti dallo studio di fase III HAVEN 3, che ha valutato la profilassi con emicizumab somministrato ogni settimana o ogni due settimane a 152 adulti e adolescenti di età uguale o superiore...
Fibrillazione atriale – Nuovi anticoagulanti superano il warfarin in termini di riduzione mortalità
"Una nuova analisi dei dati provenienti dal registro GARFIELD-AF (the Global Anticoagulant Registry in the FIELD-Atrial Fibrillation) (box 1), il più grande registro prospettico internazionale di pazienti con fibrillazione atriale (AF), presentata in occasione del congresso annuale ESC a Monaco di Baviera, ha confermato la...
Undiagnosed Diseases Network INTERNATIONAL, Newsletter Luglio 2018 N° 3 – Letter from a patient: Deborah Capanna
July 10, 2018 To have symptoms, to feel pain, to be awareness to be sick without getting a diagnosis, that is the drama of hundreds of thousands people in the world, invisible to Medicine, to Institutions and to Society.I am 44, and I live with an...
Miopatia distale, tipo Nonaka
"Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2 La miopatia GNE è una miopatia distale rara autosomica recessiva, che esordisce nella prima età adulta con debolezza muscolare distale moderatamente progressiva, che interessa...
Malattie rare – Sindrome dell’intestino corto, nuovo farmaco permette svezzamento da nutrizione parenterale
"Su richiesta dei gastroenterologi pediatri dell’Istituto Gaslini di Genova, l’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA) riconosce l’accesso al Fondo 5% per il trattamento con teduglutide della sindrome dell’intestino corto (SBS) nel paziente in età pediatrica: il farmaco permette la crescita dell’intestino Genova, 4 settembre 2018 – L’Unità...
Aspergillosi polmonare – Influenza fattore di rischio indipendente nel suo sviluppo
"L'influenza è un fattore di rischio indipendente nello sviluppo di aspergillosi polmonare invasiva. Questo il respoonso di uno studio, pubblicato recentemente su the Lancet Respiratory Medicine, che ha anche dimostrato un ruolo dell'influenza nell'aumentare il tasso di mortalità polmonare in soggetti affetti da questa condizione Razionale...
Sclerosi multipla progressiva – Ibudilast rallenta atrofia cerebrale
Sebbene siano state approvate oltre una dozzina di terapie per il trattamento delle forme recidivanti di sclerosi multipla, solo 2 trattamenti-ocrelizumab e mitoxantrone sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la sclerosi multipla progressiva. Ora, tuttavia, i risultati positivi di un recente...
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