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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Paraparesi Spastiche Ereditarie

Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato in maniera predominante dalla presenza di ipostenia e spasticità a carico degli arti inferiori, con iperreflessia osteo-tendinea e risposte plantari in estensione (Harding AE, 1993). Allo...

Paralisi tonica parossistica dello sguardo

Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto Esordio Esordisce entro il primo anno di vita e tende alla guarigione spontanea dopo uno o due anni. Le crisi possono durare da qualche secondo a qualche giorno. Sintomatologia Si accompagnano ad atassia e a nistagmo verticale lento, che compare quando il bambino cerca...

Paralisi periodica ipocaliemica

Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPP) è caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che possono durare da poche ore a 24-48 ore e che si associano a una riduzione dei livelli di potassio nel sangue. La prevalenza è stimata in circa...

Paralisi cerebrali infantili

Il termine paralisi cerebrale comprende un gruppo eterogeneo di sindromi non progressive, caratterizzate da turbe motorie e di postura, conseguenti ad affezioni varie che colpiscono il Sistema Nervoso Centrale (SNC) durante le prime fasi del suo sviluppo. Questa definizione tiene conto di alcuni fondamentali elementi: l’interessamento motorio, l’origine centrale della lesione, la...

Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di Little

La Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) viene così considerata come "un disturbo permanente ma non immodificabile della postura e del movimento, dovuto ad un difetto o ad una lesione cerebrale non progressiva, determinata prima che l'encefalo abbia compiuto i principali processi di maturazione morfo-funzionale; il disturbo...

Panencefalite sclerosante subacuta

Sinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencefalite sclerosante subacuta (PESS) è un'encefalite progressiva cronica che si sviluppa pochi anni dopo l'infezione da morbillo ed è caratterizzata dalla demielinizzazione della corteccia cerebrale. A causa della diffusione dell'immunizzazione al morbillo, la PESS è oggi molto rara. Negli...

PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco

Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L'acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection) definisce alcune malattie neuropsichiatriche autoimmuni pediatriche associate a infezioni da Streptococco beta emolitico gruppo A, che...

Pancreatite cronica familiare (PCF)

La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica.  Non esistono dati certi sull'incidenza e sulla prevalenza della PCF e neppure della pancreatite cronica nei bambini. Fatta eccezione per un esordio più precoce e una progressione più lenta, l'evoluzione clinica, le caratteristiche...

Osteopetrosi

Definizione Malattia E/O Gruppo: Osteodistrofie congenite. Detta in gergo: "Ossa di marmo". Il termine osteopetrosi (malattia delle "ossa di marmo") descrive un gruppo di malattie rare ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea sulle radiografie, causata da un difetto dello sviluppo o della...