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Author: Alessia Massaccesi

Sarcoma dei tessuti molli

I sarcomi dei tessuti molli nell'adulto sono forme tumorali che compaiono quando le cellule maligne si formano all'interno di un tessuto molle dell'organismo, indipendentemente dalla sede. Tali tessuti sono i muscoli, i tessuti connettivi, i vasi sanguigni o linfatici, i nervi, i legamenti e il tessuto adiposo.  Solo...

Sarcoidosi

Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, che è caratterizzata dalla formazione di granulomi immuni negli organi coinvolti. Si tratta di una malattia molto diffusa, con un'incidenza (che varia a seconda dell'età, del sesso, dell'etnia e...

Retinite pigmentosa

Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000. Forme La forma più comune è la...

Reticoloistiocitosi multicentrica

Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall'associazione tra specifiche lesioni nodulari della cute e l'artrite deformante. La prevalenza non è nota, ma fino ad ora sono stati descritti 200 casi. L'insorgenza è insidiosa e di solito avviene attorno...

Rene con midollare a spugna, codice di esenzione: RN0250

Malformazioni congenite Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla Malattia policistica congenita dei reni. Segni e sintomi Il rene con midollare a spugna rappresenta una anomalia morfologica del rene caratterizzata da modificazioni ectasiche e cistiche...

Pubertà precoce idiopatica

Maturità sessuale eccezionalmente precoce. (Medline Thesaurus). Segni e sintomi Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella...

Pseudoxantoma elastico (PXE)

Malformazioni congenite Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000. Il rapporto femmine maschi è 2:1 ma la...

Pseudoacondroplasia

Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica. La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l'incurvamento delle gambe e l'iperlordosi. La prevalenza è stimata in circa 1/60.000. Segni clinici La malattia si evidenzia di solito nel secondo anno di vita, con un rallentamento della crescita e difficoltà alla...

Protoporfiria Eritropoietica (EPP)

La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce 1 persona su 150 000 nella popolazione dell’Europa occidentale. Nell’EPP c’è un accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo.  La protoporfirina...