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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disabilità intellettiva con crisi epilettiche in cinque soggetti non imparentati: coinvolte mutazioni in WASF1

Attraverso il sequenziamento dell’esoma e dell’intero genoma, sono state individuate mutazioni troncanti in WASF1, che codifica per una proteina coinvolta nel complesso di rimodellamento dell’actina. Queste mutazioni causano una disabilità intellettiva da moderata a grave, associata a tratti autistici e crisi epilettiche in cinque soggetti non imparentati. I...