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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette (TS) è caratterizzata da tic motori e vocali e comorbidità psichiatriche di grado variabile. La prevalenza della sindrome è stimata in 0,4-1/100 nella popolazione generale. Sintomi La malattia è caratterizzata da diversi tic motori e almeno un tic vocale presente per almeno un anno...

Sindrome di Tietze

La sindrome di Tietze (o sindrome costosternale) è una malattia rara che colpisce le articolazioni costosternali (in particolare la 2° e la 3°). E' un disturbo infiammatorio delle cartilagini presenti a livello costale (cartilagine costocondrale) e tra le articolazioni che uniscono le costole allo sterno (cartilagine costo-sternale) e lo...

Sindrome di Swyer

Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali femminili esterni e interni, in presenza di un cariotipo 46,XY. La...

Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile

La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una serie di sintomi clinici, fisici e patologici che comprendono la febbre, la neutrofilia, lievi lesioni eritematose della cute e un infiltrato diffuso, che consiste soprattutto di neutrofili maturi che si...

Sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata da una malformazione capillare della faccia (definita di solito 'angioma', sebbene non si tratti di un tumore), associata a disturbi oculari e neurologici di grado variabile. L'incidenza è stimata in 1/50.000. La lesione facciale è un...

Sindrome di Stickler

La sindrome di Stickler è una patologia congenita ereditaria che può interessare diverse parti del corpo, compresi occhi, faccia, naso, cuore, ossa, articolazioni. Sistemi coinvolti  Apparato visivo. Apparato acustico. Apparato cardiovascolare. Apparato locomotore. Cause La sindrome di Stickler è una patologia genetica da mutazione di alcuni geni coinvolti nella...

Sindrome di Stevens-Johnson

La sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose, che interessano meno del 10% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Stevens-Johnson è inferiore a 1/1.000.000. Cause La sindrome di Stevens-Johnson può essere...

Sindrome di Sneddon

Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari; Sindrome di Ehrmann-Sneddon La sindrome di Sneddon (SS) è una vasculopatia trombotica non infiammatoria rara, che associa una malattia cerebrovascolare e la livedo racemosa. Ha un'incidenza annuale di circa 1/250.000. Interessa per lo più femmine adulte. Segni clinici L'età...

Sindrome di Smith-Magenis

Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è probabile che sia sottodiagnosticata....

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento. La SLOS è presente nell'Europa centrale e settentrionale e la sua incidenza è stimata tra 1/20.000 e 1/40.000. Segni clinici La malattia è presente alla nascita, anche...