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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Miller-Fisher

Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré (SGB), che interessa i nervi cranici. L'incidenza annuale è stimata in 1/1.000.000. Esordio La SMF esordisce acutamente con la triade clinica: atassia durante la deambulazione, areflessia...

Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn

Sinonimi: Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - grave coinvolgimento oculare; percalciuria - coloboma maculare bilaterale Una sindrome molto rara, caratterizzata principalmente da alti livelli di calcio nell'urina e da problemi oculari. Sintomi: livello alto di calcio nelle urine; insufficienza renale progressiva; basso livello di magnesio nel sangue; Coloboma...

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)

Sinonimo: Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX. Colpisce almeno 1/4.500 donne. Segni clinici La MRKH può essere isolata...

Sindrome di Marshall

La sindrome di Marshall è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie oculari, sordità neurosensoriale, anomalie cranio-facciali e displasia ectodermica anidrotica. E' stata descritta in circa 12 famiglie, ognuna delle quali con almeno due soggetti affetti. Sintomi I pazienti presentano bassa statura, brachicefalia e dismorfismi (ipertelorismo, epicanto, radice nasale...

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi. Sintomi I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche...

Sindrome di Maffucci

Malformazioni congenite La sindrome di Maffucci viene definita come displasia mesodermica non ereditaria rara caratterizzata da encondromatosi multipla associata a emangiomi dei tessuti molli. Sono stati descritti circa 250 casi. La sindrome di Maffucci interessa entrambi i sessi e non ha nessuna predisposizione geografica o etnica. Segni clinici La malattia...

Sindrome di Lyell

Sinonimi: Malattia di Ritter-Lyell; necrolisi epidermica tossica. La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose che interessano più del 30% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Lyell è di 1/1.000.000. Cause La sindrome di...

Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)

Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell'occhio, del sistema nervoso centrale e del rene. E' una condizione rara, panetnica, legata all'X, con...

Sindrome di Loeys-Dietz

Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta Caratteristiche cliniche La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia descritta recentemente, caratterizzata dall'associazione tra aneurismi dell'aorta, ipertelorismo (aumento della distanza interoculare), palatoschisi e/o ugola bifida e tortuosità generalizzata delle arterie. Altre caratteristiche cliniche comprendono la craniostenosi, l'isotropia, la micrognazia...

Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon

Sinonimi: Cancro non poliposico ereditario del colon; Cancro colon-rettale non poliposico ereditario; Cancro colorettale non poliposico familiare; Cancro non poliposico familiare del colon; HNPCC Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere autosomico dominante. Diagnosi La sua diagnosi si basa su tre criteri, definiti nel 1991 ad Amsterdam...