Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo IV comprende tutte le associazioni cliniche non incluse nei gruppi precedenti. Una delle combinazioni più frequenti è quella di diabete mellito di tipo 1 e celiachia, ma ne esistono molte altre. Le sindromi poliendocrine autoimmuni sono patologie caratterizzate...
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo III è la più frequente APS e si caratterizza per la presenza di tiroidite autoimmune associata ad altre manifestazioni autoimmuni in assenza di morbo di...
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison; Sindrome di Schmidt; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 La Sindrome Poliendocrina autoimmune di tipo 2 o sindrome di Schmidt si caratterizza per la...
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1; Deficit endocrino multiplo - malattia di Addison - candidiasi; Ipoparatiroidismo - malattia di Addison - candidiasi mucocutanea; Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi cronica - malattia di Addison; Poliendocrinopatia autoimmune - candidiasi - distrofia ectodermia sindromica; Sindrome APECED; Sindrome HAM; Sindrome MEDAC; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 La...
Sindrome Poems
Malformazioni congenite Sinonimi: Mieloma osteosclerotico; Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche; Sindrome PEP; Sindrome di Crow-Fukase; Sindrome di Takatsuki La sindrome POEMS è una patologia rara multisistemica definita dalla coesistenza di polineuropatia (P) e gammopatia monoclonale (M) e dalla loro associazione con altre alterazioni tra cui le più importanti che...
Sindrome PKAN
Rara malattia neurodegenerativa di origine genetica Che cos'è e come si manifesta La sindrome PKAN è una rara malattia neurodegenerativa di origine genetica. È dovuta al difetto in una proteina chiamata pantotenato-chinasi che porta a un accumulo di ferro nel cervello, con mecanismi ancora poco chiari. Esordisce già nella prima infanzia,...
Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese
La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa sindrome è più frequente in Finlandia (con un'incidenza di 1/8.200 nascite), ma è stata osservata anche in altri gruppi etnici. I sintomi presenti alla nascita sono correlati al deficit proteico. Nell'80%...
Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS)
Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o più malattie autoimmuni separate. Le MAS possono essere classificate in 3 sottotipi, in cui alcuni disturbi spesso si verificano insieme; queste classificazioni son di aiuto nella diagnosi di nuove malattie autoimmuni quando i...
Sindrome mielodisplastica (SMD)
La sindrome mielodisplastica (SMD) è un gruppo di sindromi (preleucemia, anemia refrattaria, leucemia mielocitica cronica Ph-negativa, leucemia mielomonocitica cronica, metaplasia mieloide agnogenica) comunemente osservata in pazienti con più di 50 anni. La sua incidenza è sconosciuta, ma sta aumentando, probabilmente in parte per la crescita proporzionale della...
Sindrome miastenica congenita
Le sindromi miasteniche congenite (SMC) sono un gruppo di malattie genetiche a trasmissione neuromuscolare. La prevalenza è stimata in 1-2/500.000. Sintomi I sintomi clinici di solito diventano più evidenti nel periodo neonatale, anche se l'esordio può presentarsi più tardi durante l'infanzia, l'adolescenza o persino nell'età adulta. Queste sindromi sono...
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