Ritardo dello sviluppo globale e ipotonia miopatica dovute a una variante omozigote in PAXBP1
È stata descritta una famiglia che presentava una sindrome distinta caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e ipotonia. La genotipizzazione dell’intero esoma e il sequenziamento dell’esoma hanno permesso di mappare il locus della malattia sul cromosoma 21q22.11 e di individuare una variante missenso omozigote in PAXBP1. Clin...
Statine – Riducono livelli apolipoproteina CIII (e quindi dei trigliceridi)
"Una meta-analisi recentemente apparsa online sul "Journal of Clinical Lipidology" suggerisce che il trattamento con statine riduce significativamente i livelli di apolipoproteina CIII (Apo CIII) nel plasma. Dato che l'Apo CIII è notoriamente coinvolta nella riduzione della trigliceridemia (effetto noto anche degli inibitori dell'HMG-CoA reduttasi)...
Primari in pensione visitano gratis persone in difficoltà
"In 23 si sono messi a disposizione per assistere gratuitamente anziani, rifugiati, persone in difficoltà economica che altrimenti non saprebbero come curarsi. Nel 2017, nell’ambulatorio dell’Auser, sono state più di 1500 le persone che hanno usufruito di una visita cardiologica, ortopedica, dermatologica, neurologica, un’ecografia o...
Insufficienza cardiaca di tipo comune – Scoperto target promettente
"Ricercatori della University of Colorado School of Medicine di Denver (USA) hanno identificato un potenziale obiettivo terapeutico per i pazienti con un tipo comune di insufficienza cardiaca. In particolare, in uno studio pubblicato su "Science Translational Medicine", hanno testato a livello preclinico l'effetto di un...
Sindrome dello sviluppo causata da mutazioni nella linea germinale in HIST1H4C in tre individui
In tre individui sono state osservate mutazioni missenso monoalleliche in HIST1H4C,associate a una sindrome caratterizzata da ritardo della crescita, microcefalia e disabilità cognitiva. I pazienti presentavano inoltre dismorfismi facciali caratteristici e anomalie del raggio del piede. Nat Genet. 2017 Nov;49(11):1642-1646 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...
Cancro del polmone – Fda approva immunoterapico’durvalumab’ per ridurre rischio di progressione
"L'Fda ha approvato l'impiego del farmaco immunoterapico durvalumab nel trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule localmente avanzato (stadio III), non operabile, libero da progressione dopo trattamento con chemioradioterapia a base di platino L’approvazione per durvalumab in questo setting è stata concessa solo 5 mesi...
Per future terapie danni cerebrali – Neuroni ottenuti in laboratorio che funzionano come quelli naturali
"Sono di topo, test italiano per future terapie danni cerebrali [caption id="attachment_21004" align="alignright" width="423"] Cellule nervose di topo nell'area del cervello chiamata ippocampo.[/caption] Cellule staminali sono state trasformate in neuroni e, trapiantate nel cervello di topi vivi, hanno dimostrato di sviluppare connessioni, funzionando come i neuroni naturali. Il risultato, pubblicato sulla rivista Stem Cell Reports, è...
Alzheimer – Depositi proteine amiloide e tau presenti anni prima dei sintomi cognitivi
"Studiando una famiglia colombiana affetta dalla forma genetica che si trasmette per via autosomica dominante, un gruppo di ricercatori avrebbe individuato attraverso la Pet le prima avvisaglie della malattia. Lo studio su Jama Neurology (Reuters Health) – Nelle persone che soffrono della forma genetica dell'Alzheimer, che si sviluppa...
Condivisione dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche
Un articolo pubblicato in The New England Journal of Medicine si concentra sulla massimizzazione del valore dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche pubblicate, consentendo l’accesso ai dati da parte dei ricercatori. Lo scopo è aumentare la collaborazione tra membri della comunità mondiale della ricerca e aiutare i...
“Dottoremaeveroche” – Il nuovo sito della Fnomceo per la buona informazione sulla salute
"Il nuovo sito della Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri, che sarà on line da oggi pomeriggio, aiuterà i cittadini ad avere risposte affidabili a quelle tante domande su cui spesso cercano risposte su siti, tv o giornali non sempre attendibili....
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