Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18. La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali. L'incidenza è stimata in circa 1/6000-1/8000 nati. Oltre il 95% dei feti affetti muore...
Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X
La sindrome della Tripla X è una forma di variazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ogni cella di una femmina umana. Le femmine con sindrome tripla X ha tre cromosomi X anziché due. Il cariotipo legge 47, XXX perché l'individuo affetto ha 47...
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9
Sinonimo: Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9; Duplicazione parziale del cromosoma 9p; Trisomia parziale del cromosoma 9p Rappresenta un gruppo di "anomalie cromosomiche". Con questa definizione si indicano tutte le alterazioni che riguardano il numero o la struttura dei cromosomi Le anomalie cromosomiche sono responsabili...
Tremore essenziale familiare
Il tremore essenziale (ET) è un disturbo ereditario del movimento, caratterizzato da tremore involontario intenzionale, soprattutto delle mani. È la più comune malattia del movimento, con una prevalenza del 2-4% e si ritiene che l'80% dei casi sia ereditario (HET). La HET pertanto non deve essere considerata una...
Tirosinemia tipo 2
Sinonimi: Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; Tirosinemia oculocutanea; Tirosinemia, tipo II La tirosinemia tipo 2 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ipertirosinemia associata a segni oculocutanei e, in alcuni casi, a deficit cognitivo. La prevalenza...
Tirosinemia tipo 1
Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril aceto-acetasi; Deficit di fumaril aceto-acetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è circa un caso ogni 2 milioni. Sintomi Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e...
Teleangectasia emorragica ereditaria
Sinonimo: malattia di Rendu-Osler-Weber DESCRIZIONE La teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, cioè Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) è conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, in onore degli scopritori. Si tratta di una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni Malattia ereditariamente...
Tefralogia di Fallot
La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. Questi difetti, che influenzano la struttura del cuore, causano un ridotto afflusso di sangue dal cuore e nel resto del corpo. Neonati e bambini con tetralogia...
Talassemie alfa o beta
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L'emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da...
Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. La...
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