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Author: Alessia Massaccesi

Deficit dell’ormone della crescita

L'ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; è prodotto dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo. L'effetto dell'ormone è mediato da alcuni fattori di crescita o somatomedine, il più importante dei quali è definito IGF-I (insulin...

Deficit delle proteine del surfattante

Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle proteine del surfattante questo perché ci sono tre geni  che codificano per tre diverse proteine del surfattante, la C, la B, la ABCA3 e possono essere interessati da mutazioni. Nella maggior parte...

Deficit da co-enzima q10

Il co-enzima Q10 è una piccola molecola lipidica che svolge la sua funzione a livello della membrana mitocondriale interna, dove trasporta elettroni ad alta energia lungo la catena respiratoria, dai complessi I e II al complesso III. Il coenzima Q10 sembra avere anche proprietà antiossidanti. Il deficit...

Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi

Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intolleranza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi; Malassorbimento congenito di saccarosio e isomaltosio.  Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è un'intolleranza ai carboidrati caratterizzata da un assorbimento anomalo degli oligosaccaridi e dei disaccaridi. La...

Deficit congenito del fattore VII

Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria emorragica rara, causata dalla riduzione/assenza di questo fattore della coagulazione. La prevalenza è circa 1/300.000 casi. Manifestazioni cliniche L'espressione clinica è molto variabile e non è stata osservata nessuna relazione...

Deficenza di piridossina (vit b6)

Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni sensibili alla piridossina; Convulsioni sensibili alla vitamina B6; Deficit di glutammato decarbossilasi Le convulsioni dipendenti della pirossidina (PDS) sono espressioni di una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da epilessia a esordio precoce, che non risponde a nessuna terapia anticonvulsivante, ad eccezione della piridossina (vitamina...

Deficienza di ACTH

La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione.  L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente. Segni e sintomi L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica come esito di una deficienza di ACTH ipofisario. E' caratterizzata da affaticamento, debolezza, anoressia,...

Deficienza congenita di zinco, codice esenzione: RC0070

Sinonimo: Acrodermatite enteropatica Malattia rara autosomica recessiva dovuta all'incapacità di assorbire sufficienti quantità di zinco dalla dieta, con manifestazioni a livello cutaneo, gastroenterico, oculare. Epidemiologia L'esatta incidenza della patologia è sconosciuta; possono essere colpiti maschi e femmine in eguale misura. La malattia riconosce una causa genetica e una...

Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2

Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis laxa (CL) autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2) comprende un gruppo di malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall'associazione tra la cute rugosa, ridondante e anelastica, il ritardo della crescita e dello sviluppo e alcune anomalie...

Crioglobulinemia semplice o di tipo 1

La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presenza nel siero di un isotipo o di una sottoclasse di immoglobuline (Ig), che precipitano reversibilmente al di sotto dei 37°C. La prevalenza non è nota. Questa malattia sierologica si associa quasi sempre ad alcune malattie ematologiche,...