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Author: Alessia Massaccesi

Xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV), associata ad alterazioni cutanee e oculari e a carcinomi cutanei multipli. Si differenzia in 8 gruppi di complementazione, a seconda del gene implicato: da XPA a XPG, oltre alla forma variante...

Vulvodinia

La vulvodinia delinea una percezione dolorosa cronica d'interesse vulvare, caratterizzata da bruciore, irritazione, gonfiore ed arrossamento, condizione che ben si differenzia dal prurito. La vulvodinia, solo raramente, è accompagnata da traumi fisici osservabili: a tal proposito, il disturbo è stato classificato come “esclusivamente psicosomatico” o, addirittura, “psicogeno”. Proprio...

Vescica neurologica

Cenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha due funzioni: raccogliere le urine ed espellerle all'esterno attraverso l'uretra con un atto volontario che definiamo "minzione". Durante la fase di raccolta la vescica si distende adattando il proprio volume alla quantità di...

Vasculite leucocitoclastica

Le vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni aneurismatiche e ischemia o emorragia dei parenchimi interessati. Le vasculiti si differenziano in primarie, dove il problema ai vasi rappresenta la patologia stessa, e vasculiti secondarie, che sono la manifestazione di altre malattie, che possono essere connettiviti,...

Tumore stromale gastrointestinale – GIST

I tumori stromali gastrointestinali - indicati con la sigla GIST (dall'inglese GastroIntestinal Stromal Tumors) - sono neoplasie rare che si possono sviluppare in tutti gli organi del tratto gastrointestinale, dall'esofago fino al retto. Sono molti i tumori che possono insorgere in questi organi, ma i GIST hanno la particolarità di prendere il via...

Tumore di Wilms (TW)

Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta a tutt'oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L'elaborazione di approcci multidisciplinari con chemio-radioterapia pre e/o post-chirurgica nell'ambito di studi cooperativi ha permesso di migliorarne le possibilità di cura, ottenendo sopravvivenze dell'80-90%. Epidemologia Il TW nel 75% dei casi...

Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero delle piastrine con una tendenza alla trombosi e alle emorragie. La prevalenza nella popolazione generale è circa 1/3.330. L'età media alla diagnosi è tra 60 e 65 anni, ma la malattia...

Trombastenia di Glanzmann (GT)

La trombastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell'aggregazione piastrinica. La sindrome è rara, ma la sua prevalenza non è nota. Quadro clinico Il quadro clinico è variabile: alcuni pazienti presentano solo un minimo sanguinamento, mentre altri mostrano emorragie frequenti,...