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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Una mutazione nel principale gene legato all’autofagia, WIPI2, si associa ad anomalie dello sviluppo globale

Uno studio pubblicato in Brain descrive un’ampia linea di discendenza consanguinea affetta da un disturbo complesso dello sviluppo, associato a una vasta gamma di sintomi, che comprende il ritardo mentale, deficit del linguaggio e altre anomalie neurologiche, psichiatriche, scheletriche e cardiache. In due individui affetti, appartenenti a...

Sindrome emi 3

Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell'emicorpo L'emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed asimmetrico del corpo, che interessa almeno un arto; si associa a un aumento del rischio di tumori embrionali, in particolare i nefroblastomi e gli epatoblastomi. Fonte: Orphanet...

Lupus eritematoso sistemico (LES) – Nuovi criteri per la diagnosi

"I nuovi sistemi di classificazione per il lupus eritematoso sistemico (LES) dell'American College of Rheumatology (ACR) e dell’ European League Against Rheumatism (EULAR) rappresentano un “cambio di paradigma” nel modo in cui viene diagnosticata e studiata la malattia (Reuters Health) -“I nuovi criteri forniscono un metodo semplice,...

Malattie rare – Varianti de novo in HK1 associate ad anomalie dello sviluppo neurologico e deficit visivi

Uno studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive sette pazienti, appartenenti a sei famiglie non imparentate, affetti da un disturbo dello sviluppo neurologico associato a ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie cerebrali strutturali cervello e deficit visivi. Nei pazienti sono state individuate quattro nuove varianti...