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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi

Definizione La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisistemica, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita neurogena, disfunzione dei tubuli renali e colestasi neonatale, associate a una riduzione dell'attività sierica della gamma-glutamil-transferasi. La prevalenza non è nota, ma al momento sono stati descritti meno di 100 pazienti. Segni clinici Il...

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"Il sindacato dei medici di famiglia scrive al Ministero della Salute per chiarire come “il medico che redige il certificato medico introduttivo non svolge alcuna funzione in ordine all’accertamento delle patologie invalidanti” ma “produce i suoi effetti con riferimento ad esigenze e bisogni amministrativi propri...

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J Invest Dermatol. 2019 Feb;139(2):380-390. doi: 10.1016/j.jid.2018.08.026. Epub 2018 Oct 12. Duchatelet S1, Boyden LM2, Ishida-Yamamoto A3, Zhou J4, Guibbal L1, Hu R4, Lim YH5, Bole-Feysot C6, Nitschké P7, Santos-Simarro F8, de Lucas R9, Milstone LM4, Gildenstern V10, Helfrich YR11, Attardi LD12, Lifton RP2, Choate KA13, Hovnanian A14. Informazioni sugli Autori Abstract La ricerca sui determinanti genetici dei disturbi della pelle mendeliani ha una comprensione sostanzialmente...