CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 15
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 14 anni con disturbo dello spettro autistico,...
Malattie rare – Sindrome di Williams-Beuren, tecnologia di analisi facciale identifica pazienti
In uno studio condotto dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) che è stato recentemente pubblicato dall'American Journal of Medicine Genetics questo mese, è stata trovata una tecnologia di analisi facciale per aiutare a identificare le caratteristiche facciali più caratteristiche e rilevanti trovate nella sindrome...
Sindrome di Williams-Beuren
Sinonimi: Sindrome di Williams; Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23 La Sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA), ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e comportamentale specifico. L'incidenza delle forme tipiche...
Stampa 3D – Possibile anche per organi più difficili
"Da cuore a polmoni, grazie a un inchiostro fatto di zucchero Diventa possibile stampare in 3D anche gli organi dalla struttura più complessa, come il cuore e i polmoni: è pronta la stampante che permette di ottenere impalcature fatte di zucchero, modellabili in complesse reti di nastri sottilissimi. Descritta sulla rivista Additive Manufacturing, è stata...
Eventi tromboembolici in pazienti trattati con warfarin – Se aderenza scarsa, supera NOAC per efficacia
"Un tasso lievemente significativamente più basso di eventi tromboembolici nei pazienti trattati con warfarin rispetto a quelli in terapia con un nuovo anticoagulante orale (NOAC). Nessuno si aspettava che uno studio di confronto tra NOAC e warfarin - basato su dati "real-world" in pazienti con...
Parkinson – Ha origine da intestino?
"Un numero sempre più grande di prove collega questa malattia neurodegenerativa al tratto gastrointestinale, indicando vari meccanismi e vie attraverso cui potrebbe aver luogo questo coinvolgimento. Si aprirebbe così la possibilità di nuovi trattamenti terapeutici indirizzati all'intestino invece che al cervello La prima prova che l’intestino...
Sistema nervoso centrale – Mancanza di movimento può danneggiare salute neuroni
"Pubblicato sulla rivista Frontiers in Neuroscience uno studio coordinato dall’Università Statale che descrive come la mancanza di movimento possa alterare le proprietà neurogeniche del nostro sistema nervoso centrale Milano – Un gruppo di ricercatori guidato dal dott. Daniele Bottai, del Dipartimento di Scienze della Salute della...
Dolore – Oltre 90 % dei pazienti riceve prima terapia da medico di famiglia
"E' quanto emerge da un questionario realizzato dal Centro studi della Fimmg, per il secondo anno consecutivo, in occasione della Giornata del Sollievo, su un campione di oltre 400 Medici di Medicina Generale. Questi pazienti vengono inviati raramente a visita specialistica. Per la quasi totalità dei...
Difetti tubi neurale – Nei feti di donne sieropositive che assumono uno specifico antivirale
"Usato da sieropositivi Hiv, non usarlo in gravidanza Le donne sieropositive che stanno pensando ad una gravidanza non devono usare l'antivirale dolutegravir (venduto anche in Italia), perché sembra aumentare il rischio per i bambini di difetti al tubo neurale, come la spina bifida. L'avviso arriva dall'Agenzia...
Malattie rare – A 21 anni può mangiare solo cibi da neonato, ma per l’asl è adulto e gli sospende fornitura
"Alessio non parla e non cammina. La madre: "Costano tanto, così rischia di morire" Alessio vive in un letto, non cammina, non parla, pesa 32 chili e può nutrirsi solo di prodotti liofilizzati e farine multicereali. La sua vita e la sua alimentazione sono simili a...
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