Malattie rare – Malattia di Behçet ereditaria autosomica dominante e aploinsufficienza A20: revisione della letteratura
Autoimmun Rev. 2018 Aug;17(8):809-815. doi: 10.1016/j.autrev.2018.02.012. Epub 2018 Jun 8. Berteau F1, Rouviere B1, Delluc A2, Nau A1, Le Berre R3, Sarrabay G4, Touitou I4, de Moreuil C5. Informazione sugli autori Département de médecine interne et pneumologie, CHU de Brest, Hôpital La Cavale Blanche, Brest Cedex, France. Division of Clinical Hematology, the Ottawa Hospital and...
TBC resistente ai farmaci – Nuovo trattamento promette alti tassi di cura in breve tempo, ma arriverà a chi ne ha bisogno?
"L'Fda ha approvato il pretomanid, un trattamento potenzialmente rivoluzionario per la tubercolosi (TB) resistente ai farmaci se usato in combinazione con bedaquilina e linezolid. In più di 40 anni è solo il terzo farmaco per la tubercolosi approvato dall'Fda Si tratta di una notizia molto importante...
Microbioma umano – Pronto il primo catalogo dei geni
"Più numerosi delle stelle, porteranno a terapie mirate Completato il primo catalogo genetico del microbioma umano, ovvero il censimento dei geni presenti nei microrganismi che vivono nel nostro corpo condizionando la salute. Il risultato, ottenuto mappando il Dna dei batteri di bocca e intestino (senza dunque considerare...
Artrite reumatoide – Ema ha accettato di esaminare domanda di registrazione di filgotinib, anti JAK1 attivo per via orale
"L'agenzia europea dei medicinali ha accettato di esaminare il dossier di filgotinib un anti JAK1 attivo per via orale per il quale Gilead e Galapagos hanno presentato la domanda di registrazione per l'impiego nei pazienti con artrite reumatoide Adesso inizierà la procedura di registrazione centralizzata che...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 56
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 30 anni con anomalie congenite multiple associate...
Malattia di Lyme – Sintomi e prevenzione
"Sintomi e prevenzione di un'infezione di origine batterica di cui spesso si sente parlare, nonostante la scarsa diffusione nel territorio italiano La malattia di Lyme o borrelliosi di Lyme è una malattia di origine batterica trasmessa all'uomo dalle zecche coriacee del genere Ixodes e forse anche dalle Amblyomma e Dermacentor (le zecche del cane). È l'infezione da...
Ipertensione durante la mezza età – Con anomalie pressione sanguigna cresce rischio demenza
"ROMA - Avere valori anomali della pressione arteriosa durante la mezza età può aumentare la possibilità di sviluppare la demenza senile. Proprio per questo mantenere una pressione sanguigna sana per tutta la vita può essere un modo per aiutare a ridurre il rischio di perdere...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), aumento della dimetilazione dell’arginina correlato alla progressione e alla prognosi della malattia
Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1868-e1877. doi: 10.1212/WNL.0000000000007311. Epub 2019 Mar 13. Ikenaka K1, Atsuta N1, Maeda Y1, Hotta Y1, Nakamura R1, Kawai K1, Yokoi D1, Hirakawa A1, Taniguchi A1, Morita M1, Mizoguchi K1, Mochizuki H1, Kimura K1, Katsuno M1, Sobue G2. Author information From the Department of Neurology (K.I., N.A., R.N., K. Kawai, D.Y., M.K., G.S.), Nagoya University Graduate School of Medicine; Department...
Lupus – Test sugli anticorpi P40 potrebbe aiutare a diagnosticarlo precocemente
Systemic lupus erythematous patients with antibodies against the protein LINE-1 p40 are more likely to have active and severe disease, a study shows. Uno studio dimostra che i pazienti con Lupus eritematoso sistemico con anticorpi contro la LINE-1 proteina p 40 hanno maggiori probabilità di avere una malattia attiva...
Sindrome di Bronspiegel-Zelnick
Sinonimi: Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale; Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema...
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