Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), concesse designazioni di Farmaco orfano e di Patologia Pediatrica Rara
Ieri mattina, 16 agosto 2018, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso una designazione di farmaco orfano e una designazione di Patologia Pediatrica Rara al WVE-210201 della Wave Life Sciences Ltd. per il trattamento della Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una fatale malattia...
Malattie rare – Fibrosi cistica, ricerca su trapianto di cellule staminali conduce a scoperta di terapia di Breakthrough
Gli investigatori dell'Università di Adelaide, in Australia, hanno scoperto che le cellule staminali corrette e sane delle vie respiratorie possono sostituire quelle che causano la fibrosi cistica e combattere il disturbo genetico. Nella fibrosi cistica, i polmoni e i sistemi digerenti di un individuo vengono bloccati...
Malattie rare – Linfoma periferico a cellule T, concessa designazione di farmaco orfano a trattamento ‘CPI-614’
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso una designazione di farmaco orfano a CPI-613 della Rafael Pharmaceuticals, Inc. per il trattamento del linfoma periferico a cellule T (PTCL). CPI-613 è un nuovo analogo dell'acido lipoico con un'attività antitumorale che inibisce multipli enzimi bersaglio all'interno...
Carcinoma epatocellulare non resecabile (HCC) – Ok FDA a ‘Lenvatinib’
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato lenvatinib per il trattamento del carcinoma epatocellulare non resecabile (HCC). Uno studio internazionale, multicentrico, randomizzato, in aperto, non di inferiorità, denominato REFLECT, che ha arruolato 954 pazienti con HCC precedentemente non trattato, metastatico o non resecabile, è...
Malattie rare, Toscana – Da settembre sarà ampliato lo screening neonatale
"Malattie da accumulo lisomiale e immunodeficienze Scid Firenze – Si amplia lo screening neonatale in Toscana. Entro il prossimo mese di settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze congenite...
Malattie rare – Trovato nuovo collegamento tra una malattia rara della pelle (Epidermodisplasia verruciforme (EV)) e il papilloma virus umano (HPV)
I ricercatori della Rockefeller University hanno recentemente scoperto il meccanismo molecolare che causa agli individui con una rara condizione della pelle di essere sensibili al papilloma virus umano (HPV). Epidermodisplasia verruciforme (EV) è una rara malattia genetica autosomica recessiva in cui i pazienti sviluppano un'infezione cronica...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, nuova strada per combatterla
"Da uno studio italiano una speranza contro la Sla. "Si apre la possibilità di trasformare la Sclerosi laterale amiotrofica, da letale malattia senza cura, in una malattia a coinvolgimento di un retrovirus, contro cui è possibile allestire farmaci" dice in una nota Antonina Dolei, professore...
Miopatia centronucleare autosomica dominante
Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla biopsia muscolare e dai segni clinici della miopatia congenita. La prevalenza esatta non è nota. Segni clinici È molto comune un esordio durante l'adolescenza, sebbene siano stati descritti casi...
Malattie rare – Amaurosi congenita di Leber, riesaminato potenziale trattamento
La validazione preclinica per l'uso del QR-110 della ProQR Therapeutics nel trattamento dell'Amaurosi congenita di Leber 10 (LCA10), una distrofia retinica ereditaria che causa cecità infantile, è stata descritta in dettaglio nella recente pubblicazione di un manoscritto di revisione nel giornale 'Molecular Therapy—Nucleic Acids'. Mentre...
Immunoterapia – Tumori inviano droni biologici contro sistema immunitario
"Saranno utili per monitorare la risposta alle terapie Le cellule tumorali lanciano dei veri e propri 'droni' biologici per combattere a distanza il sistema immunitario: sono delle piccole vescicole (chiamate esosomi) che entrano nel circolo sanguigno portando sulla superficie un'arma molto potente, la proteina PD-L1, che fiacca i 'guardiani' del sistema immunitario prima ancora...
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