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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 192

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio non diagnosticato, 3 anni, con ritardo dello sviluppo neurologico, epilessia focale precedentemente refrattaria che ora è ben controllata, anomalie della risonanza magnetica cerebrale e altre differenze fisiche relative agli occhi, alle orecchie e al naso.

Il bambino è nato a 39 settimane di gestazione dopo una gravidanza senza complicazioni. Poco dopo la nascita, si sono riscontrate difficoltà di alimentazione che hanno richiesto un tubo NG che era difficile da superare.

Circa 1 mese dopo la nascita, è stato inviato presso un otorinolaringoiatra (ORL) dopo aver notato che aveva un respiro pesante e rumoroso. Una TAC ha portato in visione il blocco di entrambi i passaggi nasali (stenosi dell’apertura piriforme bilaterale) e un anormale orecchio interno destro (canale semicircolare laterale displastico).

L’imaging successivo mediante risonanza magnetica a 7 settimane e mediante risonanza magnetica e risonanza magnetica a 4 mesi ha rilevato inoltre la presenza di più regioni con asimmetria (a destra più piccola di sinistra), un’anomalia dell’ipofisi e un’anomalia vascolare.

A circa 2 mesi di età, il bambino ha iniziato ad avere convulsioni confermate attraverso un EEG e da allora gli è stata diagnosticata un’epilessia focale refrattaria.

Le sue convulsioni sono state controllate con zonisamide e oxcarbazepina dall’età di 2 anni.

Gli esami oculistici hanno mostrato anomalie fisiche dell’occhio sotto forma di disallineamento dell’occhio sinistro esterno (esotropia), lieve caduta della palpebra destra (ptosi), sospetta paralisi bilaterale del 4° nervo cranico e compromissione visiva corticale.

La valutazione dell’ORL ha rilevato un’udito normale. Tuttavia, uno studio sulla deglutizione ha rilevato che il cibo entrava nelle vie aeree (penetrazione laringea profonda), che richiede liquidi addensati al miele per prevenire l’aspirazione. Tutto questo si è risolto con l’età.

In particolare, il bambino ha anche una storia di ritardo nello sviluppo globale. Ha iniziato a camminare in modo indipendente a 30 mesi di età e rimane non verbale. Inoltre, sul lato destro della testa è stata osservata plagiocefalia che richiedeva l’uso di un elmo per modellare la testa mentre era in crescita.

Currently, the participant sees endocrinology to treat low thyroid hormone levels (free T4 hormone) with hormone replacement therapy.  It is not clear if his hypothyroidism is the result of his pituitary abnormality or a medication side effect. The participant and his family spend multiple hours each week on treatments and appointments.

Attualmente, il bambino viene visitato in endocrinologia per il trattamento dei bassi livelli di ormone tiroideo (ormone T4 libero) con la terapia ormonale sostitutiva. Non è chiaro se il suo ipotiroidismo sia il risultato della sua anomalia ipofisaria o di un effetto collaterale di un farmaco.

Il bimbo e la sua famiglia trascorrono ogni settimana più ore per effettuare trattamenti e appuntamenti.

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