Malattie rare – Progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford: ok Ema a Zokinvy, un inibitore specifico dell’enzima farnesiltransferasi
“La malattia ultra rara si manifesta con un invecchiamento super precoce che produce segni nell’aspetto e nella funzionalità di organi e apparati
L’Agenzia europea del farmaco Ema annuncia il via libera al primo trattamento per i bambini che soffrono di progeria di Hutchinson-Gilford, la cosiddetta ‘sindrome di Benjamin Button’, o di laminopatie progeroidi. Il Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell’ente regolatorio Ue ha raccomandato di accordare un’autorizzazione all’immissione in commercio a Zokinvy (lonafarnib), da somministrare in circostanze eccezionali nei bimbi di età pari o superiore a un anno con diagnosi di patologia geneticamente confermata. La terapia è formulata in capsule rigide che si assumono due volte al giorno.
La progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia ultra rara (l’incidenza è di un caso su 4 milioni di nascite, la prevalenza di un paziente su 20 milioni di persone) e multisistemica, che si manifesta con un invecchiamento super precoce che produce segni nell’aspetto e nella funzionalità di organi e apparati; la maggior parte dei malati muore per gravi complicanze cardiovascolari a un’età media di circa 14 anni. Ancora più rare le laminopatie progeroidi.
Zokinvy è un inibitore specifico dell’enzima farnesiltransferasi, spiega l’Ema. Il farmaco si è dimostrato in grado di prevenire la formazione di progerina aberrante e di proteine simili alla progerina nelle cellule, promuovendone così il mantenimento dell’integrità e della funzionalità…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Progeria, ok Ema a primo farmaco per ‘sindrome di Benjamin Button’,” Adnkronos salute
Tratto da: https://www.adnkronos.com/progeria-ok-ema-a-primo-farmaco-per-sindrome-di-benjamin-button_7rWe0w0uG3iHTLseGP0gYD
