Sindrome di Down – Un semplice prelievo di sangue per identificare specifiche alterazioni cerebrali

“Un gruppo di ricercatori della Sapienza, in collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù e la Fondazione Policlinico Gemelli, ha evidenziato per la prima volta la possibilità di identificare, con un semplice prelievo di sangue, le specifiche alterazioni del segnale dell’insulina nel cervello dei bambini con sindrome di Down, alla base della loro disabilità intellettiva. Lo studio è stato pubblicato su Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (la cosiddetta “trisomia 21”). Si stima che l’attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati. La disabilità intellettiva è costante, ma di grado variabile. Inoltre, l’evoluzione della sindrome di Down può essere condizionata da un invecchiamento precoce e dalla comparsa della malattia di Alzheimer.

È noto il ruolo svolto dal segnale dell’insulina nel cervello che, in particolare, risulta fondamentale rispetto a funzioni cognitive quali memoria e apprendimento. Diversi studi precedenti hanno infatti evidenziato come alterazioni di questo segnale a livello del cervello, che vanno sotto il nome di insulino-resistenza cerebrale, siano alla base del declino cognitivo sia durante il normale processo di invecchiamento che durante lo sviluppo di malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer, caratterizzato proprio dalla comparsa della demenza.

Un gruppo di ricercatori coordinati da Eugenio Barone e Marzia Perluigi del Dipartimento di Scienze biochimiche A. Rossi Fanelli della Sapienza, in collaborazione con il Centro Sindrome di Down dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – che si prende cura di circa 800 bambini e ragazzi con sindrome di Down e che ha contribuito con la sua ampia casistica a reclutare i ragazzi coinvolti nello studio – e la Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, e la Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, ha evidenziato per la prima volta che le alterazioni del segnale dell’insulina a livello cerebrale si verificano molto presto nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Down…”

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Fonte: “Sindrome di Down. Sperimentato un nuovo test per identificare specifiche alterazioni cerebrali con semplice prelievo di sangue”, Quotidiano sanità

Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=100451