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Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, in Toscana screening disponibile per tutti i neonati

Toscana e Lazio sono state le prime due regioni ad avviare la sperimentazione sullo screening. Ora arriva l’estensione a tutti i neonati. Bezzini: “Diagnosticare subito possibili malattie significa poter intervenire tempestivamente per la loro cura”. Dal 16 marzo 2020 al 15 agosto 2021 i neonati sottoposti al test di screening sma sono stati 28.624 (su un totale previsto di 30.921 bambini), di questi 5 sono risultati positivi e curati con le terapie oggi disponibili

Dopo quasi due anni di sperimentazione congiunta, la Toscana e il Lazio diventano le prime Regioni in Italia a rendere disponibile lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (sma). Con una recente delibera la Giunta Toscana ha dato il via libera a questa importante conquista di prevenzione, tutta dedicata ai neonati. Il pannello di screening offerto ai neonati della Regione Toscana è stato infatti ulteriormente implementato con la delibera di Giunta 796 dello scorso 2 agosto, che va a estendere il programma di screening neonatale (aggiornato e già esteso negli anni con precedenti delibere), includendo adesso quello per l’atrofia muscolare spinale.

In Toscana il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è stato avviato il 16 marzo 2020, dopo la firma del protocollo di intesa con la Regione Lazio. Allo screening hanno aderito tutti i punti nascita toscani anche se a causa dell’emergenza pandemica alcuni di questi hanno ritardato l’avvio, che comunque è stato garantito per tutti entro i primi giorni di maggio 2020 grazie al supporto delle Reti neonatologica e pediatrica e del Comitato percorso nascita regionale. Il progetto pilota è stato supportato da finanziamenti privati e dall’Associazione famiglie sma.

Trattandosi di un progetto pilota, oltre che di un test genetico, è stato necessario richiedere l’adesione delle famiglie con un consenso informato, per cui è stata importante la disponibilità del personale dei punti nascita in un periodo reso ancora più difficile dalla pandemia. “Nonostante questo, l’adesione al progetto è stata ottima, pari al 92,57%”, commenta la Regione Toscana in una nota in cui comunica anche alcuni risultati della sperimentazione: Dal 16 marzo 2020 al 15 agosto 2021 i neonati sottoposti al test di screening sma sono stati 28.624 (su un totale previsto di 30.921 bambini), di questi 5 sono risultati positivi e curati con le terapie oggi disponibili…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Screening per atrofia muscolare spinale. In Toscana disponibile per tutti i neonati”, Quotidiano sanità

Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/toscana/articolo.php?articolo_id=97887