Malattie rare – Sindrome Crigler Najjar (Bergamo), terapia genica cura con successo 3 pazienti
“Le donne affette dalla sindrome Crigler Najjar, che solitamente si risolve solo con un trapianto di fegato. Invece dell’intervento chirurgico, è stato inoculato un virus, svuotato del suo corredo genetico e sostituito con il gene da correggere, che è entrato nel nucleo delle cellule del fegato. Qui ha iniziato a produrre la proteina che i cromosomi originari non erano in grado di sintetizzare
Sono 3 le pazienti affette da sindrome di Crigler Najjar, malattia genetica rara del fegato, ad essere state curate con successo all’Ospedale di Bergamo con la terapia genica, nell’ambito del progetto internazionale di ricerca denominato “CureCN”, promosso da Genethon (Organizzazione non-profit fondata dal AFM Telethon francese) e finanziato dalla Comunità Europea all’interno del programma “Horizon 2020”.
La malattia di Crigler Najjar
La malattia di Crigler Najjar condiziona la vita fin dalla nascita, perché il fegato di chi è affetto da questa sindrome ha un difetto genetico che lo rende incapace di eliminare la bilirubina, il pigmento responsabile del colore giallastro della pelle, tipico delle malattie del fegato. La conseguenza è che la bilirubina si accumula nel sangue e nei tessuti e, se non si adottano misure specifiche per ridurne i livelli, si deposita nel sistema nervoso centrale causando danni cerebrali irreversibili. È come se l’ittero fisiologico dei neonati persistesse per tutta la vita anziché risolversi rapidamente.
L’unica strategia per tenere sotto controllo i livelli di bilirubina è sottoporsi a fototerapia a raggi ultravioletti, mentre l’unica procedura per guarire completamente la malattia è sempre stato finora solo il trapianto di fegato…”
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Fonte: “Terapia genica. Al Giovanni XXIII di Bergamo curate con successo 3 pazienti affette da una rara malattia del fegato”, Quotidiano sanità
Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/lombardia/articolo.php?articolo_id=96833
