Malattie rare – Atrofia muscolare spinale: i farmaci ci sono, serve lo screening
“Affrontare la causa genetica dell’atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante: questa l’innovazione terapeutica che oggi – con la prima e unica terapia genica per la SMA – consente di mettere a disposizione di medici e pazienti una soluzione in grado di fornire un significativo beneficio clinico e di guardare al futuro con maggiore speranza
Se fino a qualche anno fa infatti il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l’arrivo della prima terapia genica, che interviene sulla causa genetica della patologia, diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce: è dunque necessario riconoscere tempestivamente la SMA, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente[1] e si tratta di un processo che non può essere invertito.
“L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie – ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – la terapia genica per la SMA rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale in modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile. È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile”…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Atrofia muscolare spinale: prima causa genetica di morte infantile. I farmaci ci sono, serve lo screening”, PHARMASTAR
