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Malattie rare – Atrofia muscolare spinale e immunodeficienze combinate gravi, progetto pilota per la diagnosi precoce in Liguria

Il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea dell’Atrofia Muscolare Spinale e dell’Immunodeficienze Combinate severe sarà offerto nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria

 “Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sarà possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e le Immunodeficienze Combinate Gravi (Scid)”. Ad annunciarlo è stato il presidente dell’Istituto G. Gaslini, Edoardo Garrone.

“L’innovativo progetto pilota relativo al Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di Sma e Scid, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini, e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, sarà offerto nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria, permettendo l’identificazione precoce di pazienti con patologie gravi potenzialmente trattabili. L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita (il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma), nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consentirà di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati”, spiega il direttore generale dell’Istituto G. Gaslini Renato Botti.

Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Atrofia muscolare spinale e immunodeficienze combinate gravi. Parte il progetto pilota per la diagnosi precoce in Liguria”, Quotidiano sanità