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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 173

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Femmina, 14 anni con encefalopatia epilettica grave, ritardo dello sviluppo globale e andatura goffa e ampia.

La ragazza ha avuto precoci ritardi nello sviluppo motorio. Durante i suoi primi due anni di vita, ha avuto ritardi del linguaggio e ipotonia.

Ha imparato a sedersi a 12 mesi e ha camminato a 24 mesi.

Ha iniziato a sperimentare i sintomi di una grave encefalopatia epilettica a partire dall’età di 3 anni.

In particolare, la ragazza sperimenta più tipi di crisi generalizzate, che includono quella mioclono-tonica, assenza atipica e quella del tipo atonico con afflosciamento della testa.

Una risonanza magnetica effettuata all’età di 9 anni ha rivelato anomalie cerebrali dell’ippocampo, della corteccia cerebrale e del cervelletto.

Attualmente, la ragazza cammina con un’andatura molto ampia e in modo goffo.

È in grado di comunicare verbalmente ma dopo un recente ricovero ha avuto una regressione di alcune delle sue capacità verbali e attualmente utilizza solo poche parole.

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