CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 174
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 4 anni con crisi epilettiche (tonico-cloniche bilaterali con esordio generalizzato, crisi focali con consapevolezza compromessa), distonia, ritardo globale dello sviluppo e nistagmo verticale.
Il bambino è nato a termine dopo una gravidanza e un parto senza complicazioni. Poco dopo la nascita si è notato avere un tono muscolare basso (ipotonia) e difficoltà di alimentazione ed è stato trattato con terapia fisica.
Ha iniziato ad avere crisi epilettiche (tonico-cloniche generalizzate) a 2 mesi di età dopo una febbre a seguito delle vaccinazioni. Per questo è stato sottoposto a una TC e una risonanza magnetica cerebrali, che hanno identificato un piccolo ematoma subdurale, probabilmente presente sin dalla nascita. Le sue crisi sono state trattate con successo con Keppra, e in seguito è stato svezzato da questo farmaco ed è rimasto libero dalle crisi fino all’età di 3 anni, momento in cui le crisi sono tornate.
A 2 anni, il bambino non era in grado di camminare in modo indipendente e aveva problemi di coordinazione dell’equilibrio. Aveva anche iperreflessia in entrambe le gambe con segno di Babinski positivo.
Successivamente è stato valutato dai neurologi ed è stato notato avere un atteggiamento goffo con ipotonia centrale e dismetria degli arti. È stata anche rilevata la presenza di distonia nei quattro arti.
La paralisi cerebrale era esclusa a quel tempo.
All’età di 4 anni ha sviluppato movimenti oculari anomali, involontari e ripetitivi (nistagmo e nistagmo verticale).
Sin dalla nascita il bambino ha mostrato ritardi nello sviluppo. È stato in grado di rotolare a 3-4 mesi e di sedersi senza supporto a 16 mesi.
Attualmente non è in grado di camminare in modo indipendente. Tuttavia può strisciare, mettersi in piedi e usare un deambulatore.
Ha una buona presa quando usa la mano (presa palmare) ma fatica ad afferrare le cose con l’indice e il pollice (presa a tenaglia).
Balbetta e dice “Mamma” e “Papà”, ma non ha altri discorsi.
Ha imparato alcuni segni e sa seguire i comandi.
Ama andare a scuola dove riceve settimanalmente terapia del linguaggio, occupazionale e fisica. Ama anche suonare con suo fratello maggiore, stare fuori e la musica.
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