Malattie rare – Emofilia B grave o moderata/grave, speranze da terapia genica altamente efficace e sicura
“Il trattamento di pazienti con emofilia B grave o moderata/grave con la terapia genica etranacogene dezaparvovec è risultato efficace e sicuro nello studio di fase 3 HOPE-B, presentato in una sessione orale del 62° congresso dell’American Society of Hematology (ASH)
«La maggior parte dei pazienti con emofilia B è vincolata a una profilassi con una o due infusioni endovenose a settimana di fattore della coagulazione dal momento della nascita per il resto della vita», ha spiegato l’autore senior dello studio, Steven W. Pipe, direttore dell’Hemophilia and Coagulation Disorders Program dell’Università del Michigan di Ann Arbor. «La terapia genica offre la possibilità di liberare i pazienti da questo peso, rendendoli molto più liberi nella vita di tutti i giorni».
«Questi dati iniziali sulla terapia genica etranacogene dezaparvovec sono incoraggianti, perché in questi pazienti l’emofilia B grave sembra essersi risolta dopo la somministrazione di una terapia genica una tantum, senza più eventi emorragici nella maggior parte dei casi, e senza bisogno di una terapia sostitutiva cronica» ha aggiunto il professore. «I pazienti in sostanza non hanno più dovuto preoccuparsi della loro malattia».
L’emofilia B e la terapia genica
L’emofilia B, che rappresenta circa un quinto dei casi di emofilia, è causata da una mutazione ereditaria del gene che codifica per il fattore IX della coagulazione. Non avendo la capacità di produrre il fattore IX, i pazienti affetti da questa malattia possono andare incontro a episodi di sanguinamento incontrollato, incluso sanguinamento interno e articolare, che porta a deterioramento articolare e dolore cronico…”
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Fonte: “Emofilia B, nuove speranze di cura da una terapia genica altamente efficace e sicura. #ASH20”, PHARMASTAR
