Amiloidosi Abeta, tipo artico
Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico
Definizione
L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali.
Dati epidemiologici
È stata descritta in una famiglia svedese.
Dati eziologici
L’HCHWA tipo artico è dovuta a una mutazione del gene APP sul cromosoma 21q21.2. Questo gene codifica per la proteina precursore della beta-amiloide. La mutazione provoca un accumulo di proteina beta-amiloide nelle pareti delle arterie e dei capillari delle meningi, della corteccia cerebellare e della corteccia cerebrale, e causa l’indebolimento e l’eventuale rottura di questi vasi.
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