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Amiloidosi Abeta, tipo artico

Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico

Definizione

L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo artico è una forma di HCHWA caratterizzata da un esordio a 54-61 anni e una malattia progressiva simile al morbo di Alzheimer, senza emorragie intracerebrali.

Dati epidemiologici

È stata descritta in una famiglia svedese.

Dati eziologici

L’HCHWA tipo artico è dovuta a una mutazione del gene APP sul cromosoma 21q21.2. Questo gene codifica per la proteina precursore della beta-amiloide. La mutazione provoca un accumulo di proteina beta-amiloide nelle pareti delle arterie e dei capillari delle meningi, della corteccia cerebellare e della corteccia cerebrale, e causa l’indebolimento e l’eventuale rottura di questi vasi.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica dominante.

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=324723