Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta pediatrica, identificati due geni che ne predicono la gravità
“Lo studio sviluppato dalla Fondazione Tettamanti e pubblicato su Blood, apre a una nuova strada terapeutica per una particolare forma di malattia che insorge nei bambini con meno di un anno di età, per cui sono già disponibili molecole e sarà utile per scegliere i farmaci più efficaci contro la malattia
tti, che se nelle cellule malate il gene NUTM1 è fuso con altri geni la prognosi della malattia è migliore. Mentre se è il gene PAX5 ad essere fuso con altri, l’esito della patologia è più grave. Non solo, lo studio – pubblicato sulla rivista scientifica Blood – ha evidenziato che la presenza di queste alterazioni geniche può essere utile per scegliere i farmaci più efficaci contro la malattia.
La forma di leucemia MLL-germline
La leucemia linfoblastica acuta può essere di tipo B o di tipo T a seconda del tipo di cellule del sistema immunitario che si ammalano. Una forma rara di leucemia linfoblastica acuta insorge nei bambini prima del compimento di 1 anno di vita. Questa forma è suddivisa in due sottotipi, quello con un riarrangiamento del gene MLL, in cui il gene è “rotto” e posizionato in un punto “errato” del cromosoma. E quello privo di tale alterazione (MLL-germline). Ad oggi i bambini con la forma MLL-germline sono tutti curati con la stessa terapia, non particolarmente intensiva.
Lo studio
Lo studio si è concentrato sulla forma MLL-germline poiché sino ad oggi le conoscenze dei meccanismi biologici e delle alterazioni genetiche alla base della malattia sono abbastanza approfondite nei pazienti più grandi ma praticamente assenti in questa fascia di età.
Un ulteriore spunto per questa ricerca è stata la recente scoperta che il gene NUTM1 è presente in forma alterata in casi di questa malattia con prognosi particolarmente positiva. Partendo da questa informazione, i ricercatori hanno voluto analizzare completamente il patrimonio genico delle cellule malate per scoprire se vi fossero altre situazioni di questo tipo…”
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Fonte: “Leucemia linfoblastica acuta: identificati due geni che ne predicono la gravità”, ABOUTPHARMA
