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Gennaio 2021

Ipertensione polmonare dovuta a malattia polmonare interstiziale – In un trial treprostinil per inalazione centra obiettivo

"L'impiego di treprostinil per via inalatoria in pazienti con ipertensione polmonare dovuta a malattia polmonare interstiziale migliora la capacità all'esercizio rispetto alle condizioni di partenza. Questo il messaggio proveniente dal trial INCREASE, recentemente pubblicato su NEJM, che fa ben sperare per il trattamento specifico di...

Microduplicazione 3q29

Sinonimo: Trisomia 3q29 Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono stati descritti meno di 30 pazienti. Il fenotipo clinico è estremamente variabile e i segni più costanti sono il deficit cognitivo lieve o moderato e la microcefalia. Tra...