CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 176
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 4 anni con crisi di tipo convulsivo, schisi laringea, disfagia, ipoglicemia ricorrente e risonanza magnetica cerebrale anormale.
La piccola è nata prematuramente a 33 settimane dopo la diagnosi di ritardo di crescita intrauterina (
La bambina aveva una schisi laringea per cui è stata successivamente operata.
Durante l’infanzia, ha avuto episodi di conati di vomito e soffocamento, che le hanno causato bassi livelli di ossigeno nel sangue e occasionalmente perdita di coscienza. Gli episodi di soffocamento si sono risolti, ma sono comparsi episodi di perdita di coscienza improvvisa. Uno di questi episodi è stato associato ad anomalie metaboliche.
Gli EEG di follow-up hanno mostrato alcune anomalie ma nessuna chiara attività epilettica.
La bambina ha avuto anche diverse crisi febbrili.
Sebbene la partecipante abbia ritardi motori, non ha ritardi intellettuali o cognitivi.
La bambina ha una storia di disfagia e non vuole mangiare per bocca. Viene alimentata in modo continuo con un tubo G.
In passato ha sofferto di ipoglicemia che accadeva se digiunava per più di 3 ore ma ora i suoi zuccheri nel sangue diminuiscono anche con l’alimentazione continua.
La bambina ha alcune differenze facciali tra cui una testa di piccole dimensioni, brachicefalia, ciglia lunghe, sopracciglia dritte, occhi infossati, esoftalmo, naso bulboso e labbra sottili.
La bambina effettua logopedia per la pronuncia e riceve terapia occupazionale per l’alimentazione.
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