Monocromatismo dei coni blu
Sinonimi: Acromatopsia atipica legata all’X; Acromatopsia incompleta legata all’X; Cecità ai colori, tipo monocromatico dei coni blu; Monocromasia dei coni S; Monocromasia dei coni blu; Monocromatismo dei coni S.
Definizione
Il monocromatismo dei coni blu (BCM) è una malattia recessiva legata all’X, caratterizzata da grave compromissione della discriminazione dei colori, bassa acuità visiva, nistagmo, e fotofobia, da disfunzione dei fotorecettori dei coni rossi (L) e verdi (M). Il BCM è una forma incompleta di acromatopsia.
Dati epidemiologici
La prevalenza è stimata in 1/100.000 a livello mondiale.
Descrizione clinica
Il BCM esordisce nella prima infanzia ed interessa prevalentemente i maschi, con una grave compromissione della visione cromatica e una ridotta acuità visiva (è preservata solo la funzione dei coni blu e dei bastoncelli). Inoltre, si osservano spesso fotofobia, miopia e nistagmo pendolare. Il nistagmo può ridursi con il tempo.
Dati eziologici
La malattia è dovuta alle mutazioni nel cluster dei geni per l’opsina dei pigmenti rosso e verde, OPN1LW e OPN1MW (Xq28), che, di conseguenza, compromettono i corrispondenti coni. Queste mutazioni comprendono delezioni della regione di controllo del locus, critica per l’espressione di entrambi i geni. Queste delezioni possono inoltre interessare parte o l’intero cluster dei geni dell’opsina. I riarrangiamenti cromosomici (crossing-over ineguale) possono esitare nella produzione di geni solo per il rosso e/o geni ibridi rosso/verde, portatori di mutazioni puntiformi deleterie. È comune la mutazione missenso c.607T>C p.C203R, ma sono state descritte anche altre mutazioni missenso e nonsenso.
Metodi diagnostici
La diagnosi del BCM si pone con l’esame clinico oftalmologico, l’esame elettrofisiologico (elettroretinografia/ERG) e psicofisico (visione cromatica, adattometria al buio), che rivelano la mancata risposta dei pazienti con BCM alla luce rossa e verde, ed una normale risposta alla luce blu. La diagnosi è confermata dallo screening mutazionale.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con l’acromatopsia, l’amaurosi congenita di Leber, le diverse forme di distrofia dei coni e l’acromatopsia cerebrale.
Diagnosi prenatale
Alle coppie a rischio può essere proposta la diagnosi prenatale presso laboratori specializzati. Il ricorso alla diagnosi prenatale per il BCM varia a seconda degli usi e delle consuetudini nazionali.
Consulenza genetica
Il BCM ha una trasmissione legata all’X. È obbligatoria la consulenza genetica. Una femmina portatrice ha una probabilità del 50% di trasmettere l’allele mutato ai propri figli. La penetranza è completa con una minima variabilità di espressione della malattia.
Presa in carico e trattamento
Non è disponibile una cura specifica. La presa in carico è sintomatica e comprende il follow-up con regolari esami oftalmologici. I pazienti dovrebbero essere informati sulla possibilità di usare occhiali o lenti a contatto con filtro (con lenti tinte di rosso o marrone) per ridurre la fotofobia e migliorare la sensibilità al contrasto. Gli ausili per l’ipovisione comprendono lenti di ingrandimento ad alta potenza per la lettura.
Prognosi
Il BCM è di solito una malattia stabile. Tuttavia, in rari casi, nei pazienti più anziani, può sopraggiungere la degenerazione maculare.
Tratto da: Orphanet
