Malattie rare – Varianti bialleliche in ADARB1 causano microcefalia, disabilità intellettiva e crisi epilettiche
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non consanguinei con varianti bialleliche in ADARB1, il gene che codifica per ADAR2, che presentavano microcefalia, disabilità 
intellettiva ed epilessia.
In un soggetto, è stata individuata una variante omozigote in uno dei domini leganti il RNA a doppio filamento. Negli altri soggetti, le varianti si trovavano all’interno o attorno al dominio della deaminasi.
Lo studio dimostra l’importanza dell’editing del RNA nello sviluppo del cervello e suggerisce ADARB1 quale eziologia genetica nei soggetti con disabilità intellettiva, microcefalia ed epilessia.
Am J Hum Genet . 2020 Apr 2;106(4):467-483
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-novembre.html
