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Malattie rare – Deficit di alfa 1-antitripsina, “RESPIRA@HOME”: il servizio per insegnare ai pazienti l’autoinfusione della terapia

Il Deficit di Alfa 1-antitripsina (DAAT) è una malattia genetica rara: si ritiene che il DAAT sia sotto-diagnosticato, con una prevalenza difficile da stabilire. Ad oggi, sono inseriti nel Registro italiano 508 pazienti, di cui 140 circa con un DAAT grave.

La carenza congenita (o deficit ereditario) di alfa 1-antitripsina è una condizione genetica che si trasmette come carattere autosomico co-dominante, con penetranza ed espressività variabile, che colpisce 1 individuo su 2.000-5.000.

L’espressione clinica della condizione genetica consiste in un aumento del rischio di sviluppare una patologia polmonare cronica, consistente soprattutto in enfisema polmonare (talora associato a bronchiectasie) o, più raramente, asma, tra la 4° e la 5° decade di vita, e/o una patologia epatica, che si può manifestare entro il 1° anno di vita oppure più tardivamente, tra la 5° e la 6° decade, sotto forma di epatopatia cronica, cirrosi epatica, fino ad epatocarcinoma.

La terapia endovenosa con concentrati purificati di Alfa 1-antitripsina derivati dal plasma è il solo trattamento specifico per il DAAT.

“Con una stretta negli accessi in ospedale e con una recrudescenza del virus, i soggetti con DAAT rischiano di vedere montare delle difficoltà per effettuare l’infusione della terapia sostitutiva della proteina di cui sono carenti. Oltre a rischiare di frequentare ambienti in cui il virus circola più facilmente” racconta Nuccia Gatta, Presidente dell’Associazione Pazienti con DAAT (www.alfa1at.it).

Per ovviare a questo limite CSL Behring ha ampliato l’offerta dei suoi servizi di supporto ai pazienti (PSP) con “RESPIRA@HOME” incentrato sull’insegnamento ad auto-somministrarsi presso il proprio domicilio la terapia con Alfa1-Antitripsina (AAT)…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Deficit di alfa 1-antitripsina, nasce il servizio per insegnare ai pazienti l’autoinfusione della terapia”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news//altre-news/deficit-di-alfa-1-antitripsina-nasce-il-servizio-per-insegnare-ai-pazienti-lautoinfusione-della-terapia-33767