Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), registro Internazionale della European Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Research Collaboration (EARCO) e importanza dei centri di riferimento e dei registri

Diversi studi evidenziano la scarsità di conoscenze a livello europeo (come le mancate diagnosi da parte dei professionisti della salute, le diseguaglianze nell’accesso ad assistenza e trattamenti adeguati) riguardo al deficit di alfa-1 antitripsina (AATD), una malattia rara sottodiagnosticata.

L’AATD si associa alla malattia epatica negli adulti e nei bambini, e all’enfisema polmonare negli adulti.

Per affrontare questa situazione, la Commissione Europea e la Società di Medicina Respiratoria Europea (European Respiratory Society – ERS) hanno raccomandato la creazione di centri di riferimento nazionali e regionali che offrano accesso al trattamento, cure ottimali e tecniche di diagnosi adeguate (genotipizzazione e fenotipizzazione).

La creazione di registri di dati, di collaborazioni internazionali tra centri di riferimento e di registri multicentrici è fondamentale per acquisire nuove conoscenze sulle manifestazioni cliniche e sulla prognosi della malattia.

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-29-ottobre.html