Malattie rare – Cheratocono, colpisce sia adolescenti che bambini
“Dott.ssa Romina Fasciani, Unità operativa complessa di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario IRCCS Agostino Gemelli di Roma e membro del consiglio direttivo di AIMO: “Chi ne è affetto deve spesso necessariamente ricorrere all’uso di lenti a contatto rigide oppure ad occhiali, ma nei casi più gravi si è costretti a sottoporsi ad un trapianto di cornea per tornare a vedere in maniera efficace”
Roma – È una patologia degenerativa dell’occhio che si manifesta tipicamente nell’adolescenza e progredisce fino ai 35-40 anni. Ogni anno in Italia circa mille ragazzi si sottopongono ad un intervento per il cheratocono, malattia ereditaria e genetica conseguente ad una minore rigidità strutturale della cornea, che consiste in un progressivo sfiancamento del tessuto che si assottiglia e si deforma assumendo la forma assimilabile ad un cono e compromettendo la vista. In genere colpisce entrambi gli occhi, anche se spesso in misura diversa.
Con il progredire della malattia la visione diventa progressivamente più sfocata e non sempre è migliorabile con gli occhiali, mentre negli stadi più avanzati spesso è necessario ricorrere ad un intervento chirurgico perché il deficit visivo è fortemente invalidante e difficilmente correggibile con le lenti a contatto. Si stima che ne sia affetto 1 abitante ogni 1.500, per questo è considerato una malattia rara, ma i casi di alterazioni riconducibili al cheratocono sono almeno il doppio.
Si è parlato anche di questo a Roma in occasione dell’XI Congresso nazionale dell’Associazione Italiana dei Medici Oculisti, in programma fino a domani presso l’Hotel NH Collection Roma Vittorio Veneto (in Corso d’Italia, 1), durante una sessione dal titolo “Cosa c’è di nuovo sul cross-linking?”. Responsabile del corso, la dottoressa Romina Fasciani, dell’Unità operativa complessa di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario IRCCS Agostino Gemelli di Roma e membro del consiglio direttivo di AIMO.
“Il cheratocono è una patologia degenerativa della cornea che si manifesta prevalentemente nei giovani, ma può colpire anche i bambini – ha spiegato la dottoressa Fasciani – L’età media di insorgenza è intorno ai 15/16 anni e la malattia evolve fino ai 35-40 anni, quando per fortuna si arresta perché la cornea va incontro ad un cross-linking fisiologico legato all’invecchiamento del tessuto. Ma i ragazzi nel frattempo vivono un vero e proprio dramma legato a questa patologia, perché ad essere inficiata è tutta la loro vita adolescenziale. Chi ne è affetto deve spesso necessariamente ricorrere all’uso di lenti a contatto rigide oppure ad occhiali, ma nei casi più gravi si è costretti a sottoporsi ad un trapianto di cornea per tornare a vedere in maniera efficace”.
Per fortuna, però, il trapianto è considerato dagli esperti l’ultima spiaggia ed esistono altre modalità di approccio “che vanno appunto dalle lenti a contatto all’utilizzo di occhiali, oppure alcuni interventi meno invasivi come quello dell’impianto di segmenti intracorneali – ha spiegato Fasciani – che consiste nell’inserimento di anelli capaci di regolarizzare la cornea, permettendo così ai ragazzi di vedere meglio”.
Grazie all’introduzione (ad inizio degli anni Duemila) della procedura di cross-linking corneale, oggi si riesce ad impedire che il cheratocono evolva in maniera tale da rendere complessa la ‘vita visiva’, ma anche di normale relazione e scolarizzazione, di questi ragazzi e poi giovani adulti che ne sono colpiti.
“Se riusciamo ad intervenire presto, prima che le alterazioni legate alla patologia, che sono una deformazione o un assottigliamento della cornea (che genericamente è debole) – ha proseguito l’oculista del Gemelli – riusciamo ad evitare il progredire della malattia. Per cui è fondamentale fare una diagnosi precoce di questa patologia, che è definita ‘rara’ ma in realtà solo perché è sottodiagnosticata, nel senso che spesso nelle fasi iniziali solo alcuni esami strumentali (come la topografia corneale o meglio ancora la tomografia corneale) riescono a permettere di fare la diagnosi. Se questi ragazzi vengono sottoposti ad un trattamento molto semplice e poco invasivo si riesce a bloccare l’evoluzione della malattia. La patologia purtroppo non migliora, ma si riesce a far conservare ai più giovani una migliore qualità visiva. Insomma: prima si interviene e meglio è”…”
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Fonte: “Cheratocono, colpisce adolescenti e bambini. Sottoposti a intervento almeno 1.000 ragazzi ogni anno in Italia”, insalutenews
