Malattie rare – Malattia di Gaucher, necessario consolidare terapia domiciliare
““Homes not hospitals” è il tema della Giornata Mondiale dedicata alla Malattia di Gaucher, di quest’anno, problematica esplosa ancora più fondamentale durante l’emergenza da Covid-19.
Provocata da un’alterazione genetica che porta ad un accumulo lisosomiale, la malattia di Gaucher si manifesta con epatosplenomegalia e splenomegalia, associate a lesioni ossee, rischio di ecchimosi e sanguinamenti e una funzione polmonare anomala
La necessaria continuità delle cure richieste è stata messa a dura prova durante i mesi più intensi della pandemia, dove i pazienti con malattia di Gaucher hanno visto ridurre l’accesso alle terapie e alle strutture sanitarie. Per rispondere a questi bisogni non soddisfatti, Takeda ha continuato con impegno rinnovato a supportare Gaucher@Home, servizio di eccellenza di terapia domiciliare, messo a disposizione gratuitamente per i pazienti ed erogato tramite provider specializzato.
Pensato in particolare per la ERT (Enzyme Replacement Therapy), Gaucher@Home ha spostato tra le mura domestiche l’infusione dell’enzima deficitario, azzerando i tempi di movimento e di organizzazione che pazienti e caregiver dovevano preventivare per recarsi in ospedale per la somministrazione del farmaco. Questo ha generato un duplice beneficio: inserirsi in modo armonico nella quotidianità del paziente e garantire la continuità terapeutica in sicurezza, limitando gli spostamenti verso le strutture sanitarie, già sovraccaricate e non sicure per le persone fragili.
In linea con queste attenzioni, “Homes not Hospitals”, il tema della giornata mondiale di quest’anno, sottolinea la necessità di salvaguardare la qualità della vita per pazienti e caregiver, avere pieno accesso alle cure grazie al potenziamento della terapia domiciliare e mantenere alto il livello di guardia sulle malattie rare, troppo spesso dimenticate e non correttamente tutelate. Già durante i mesi più intesi della pandemia, il dibattito tra istituzioni aveva acceso i riflettori sulle necessità delle persone con malattie rare e sull’estensione delle terapie domiciliari in ambito ERT, come sostenuto da AIFA e dall’appello della senatrice Paola Binetti, firmato anche dalle principali Associazioni Pazienti tra cui l’Associazione Italiana Gaucher Onlus.
“Garantire la terapia domiciliare è stata l’ennesima sfida per il sistema sanitario nazionale in tempo di emergenza, che ha costretto ad accelerare e potenziare questo servizio. Faremo la nostra parte in modo che questi passi avanti si consolidino e siano garantiti su tutto il territorio nazionale anche dopo la crisi sanitaria” – ha commentato Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Onlus – “Tra i nostri impegni, lavoriamo affinché le malattie rare non debbano più soffrire della disattenzione mostrata durante i primi momenti della pandemia e rinnoviamo il ruolo della nostra Associazione come punto di contatto e connessione per le famiglie delle persone con malattia di Gaucher”.
Fare informazione è il primo passo per mantenere alta l’attenzione sulle malattie rare, per questo Takeda ha lanciato in pieno lockdown il nuovo sito conosceregaucher.it, ideato per aumentare la consapevolezza sulla patologia. Ricco di informazioni e materiali di approfondimento, il sito descrive in modo chiaro i meccanismi di azione e i segnali della malattia, con un focus sulle tre varianti identificate e relativi sintomi…”
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Fonte: “Malattia di Gaucher: è necessario consolidare la terapia domiciliare”, PHARMASTAR
