Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, punto di svolta nello sviluppo di terapie di nuova generazione
“Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica del Cnr di Trento, con la partecipazione delle Università di Trento, Edimburgo e Utrecht, l’Istituto Sloveno di Chimica e Immagina Biotechnology, ha individuato un meccanismo che ‘blocca’ il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da SMA. Il risultato è stato pubblicato su Nature Cell Biology
Roma – Nuovi orizzonti nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), devastante malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati, ad oggi la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica. La SMA è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare.
Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica (Ibf) del Consiglio nazionale delle ricerche di Trento – al quale hanno partecipato ricercatori delle Università di Edimburgo, Utrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di Chimica e dell’azienda biotech Immagina – ha individuato un nuovo meccanismo che ‘blocca’ il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da tale patologia.
La ricerca, pubblicata su Nature Cell Biology, evidenzia il ruolo cruciale della proteina SMN nel regolare l’attività dei ribosomi, le “macchine molecolari” che producono proteine traducendo il messaggio codificato nell’RNA e proveniente dai geni, in un processo noto appunto come traduzione…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, da uno studio europeo punto di svolta nello sviluppo di terapie di nuova generazione”, insalutenews
