Diuretici dell’ansa – Sono sottoprescritti ma sono in grado di ridurre il rischio di nuovo ricovero per insufficienza cardiaca (HF)
"Non sono stati eseguiti molti studi clinici sui diuretici dell'ansa allo scopo di mantenere i pazienti stabili dopo la dimissione da un ricovero per insufficienza cardiaca (HF). Di conseguenza, raccomandazioni di linee guida certe sulla materia sono scarse. Ma una nuova analisi di registro, pubblicata...
Malattie rare – TRUST4RD: uno strumento per ridurre le incertezze nello sviluppo dei farmaci orfani
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases passa in rassegna le incertezze e le lacune osservate nel processo di sviluppo dei trattamenti per le malattie rare (studi di piccole dimensioni non controllati, difficoltà a condurre studi randomizzati per via della rarità della malattia, autorizzazioni all’immissione...
Tumori rari – Carcinoma adrenocorticale, metodo Heter-LP per il riposizionamento dei farmaci
Un metodo computazionale per il riposizionamento dei farmaci attraverso Heter-LP è stato applicato al carcinoma adrenocorticale (ACC), una malattia rara per la quale attualmente non esiste una cura risolutiva, allo scopo di individuare nuovi trattamenti economicamente sostenibili. Il riposizionamento dei farmaci rappresenta un’alternativa e un modo...
Malattie rare – Sindrome nefrosica congenita (SNC), ERKNet: raccomandazioni condivise
La sindrome nefrosica congenita (SNC) comprende un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da proteinuria ed edema marcati, che esordiscono in utero oppure durante i primi tre mesi di vita, e sono causati perlopiù da infezioni congenite o da malattie alloimmuni materne. Nei pazienti affetti da...
Malattie rare – L’attuale ricerca clinica ha come punto chiave la centralità del paziente?
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si chiede se l’attuale ricerca clinica sulle malattie rare sia incentrata sul paziente. Secondo gli autori, le informazioni disponibili nelle pubblicazioni riguardo alla partecipazione dei pazienti non fanno riferimento con chiarezza ai contesti in cui questa partecipazione ha luogo...
Neuromielite ottica – Fda ha approvato satralizumab, primo e unico trattamento sottocutaneo
"La Food and Drug Administration ha approvato satralizumab, primo e unico trattamento sottocutaneo per adulti che convivono con il disordine dello spettro della neuromielite ottica positivi all'anticorpo anti-aquaporina-4 (NMOSD). Sviluppato da Roche, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Enspryng. Il preparato viene...
Malattie rare – Accesso e uso di diverse fonti di informazione da parte dei malati rari e dei loro familiari
Uno studio basato sulle interviste a cinquantacinque malati rari affetti da un’ampia gamma di MR, ha evidenziato come i pazienti si avvalgano di diverse fonti di informazioni sulle MR, con internet in prima posizione per via della velocità delle ricerche online. Un’altra fonte di informazioni ritenuta...
Malattie rare – Necessità e uso pratico del contenuto genetico
Partendo dalla constatazione della necessità di migliorare le conoscenze e la comprensione del contenuto genetico relativo alle MR, è stato condotto uno studio, attraverso un sondaggio online di alto livello, per definire le necessità della comunità delle MR e per informarla sui corsi online di...
Malattie rare – Previsione degli effetti funzionali delle varianti missenso nei canali del sodio e del calcio voltaggio-dipendenti
Science Translational Medicine 12 Aug 2020: Vol. 12, Issue 556, eaay6848 Henrike O. Heyne1,2,3,4,*, David Baez-Nieto3,†, Sumaiya Iqbal1,2,3,5,†, Duncan S. Palmer1,2,3,†, Andreas Brunklaus6,7, Patrick May8, Epi25 Collaborative, Katrine M. Johannesen9,10, Stephan Lauxmann11, Johannes R. Lemke12, Rikke S. Møller9,10, Eduardo Pérez-Palma13,14, Ute I. Scholl15,16, Steffen Syrbe17, Holger Lerche11, Dennis Lal1,2,3,13,14,18, Arthur J. Campbell3,5, Hao-Ran Wang3, Jen Pan3 and Mark J. Daly1,2,3,4,* Previsione dei fenotipi delle varianti del canale...
Malattie rare, Roma – Spina bifida, intervento di correzione conclusosi con successo
"Roma – Effettuato al Gemelli un eccezionale intervento di correzione della spina bifida in utero alla ventiseiesima settimana di gravidanza. A realizzarlo è stata un’équipe composta da ginecologi ostetrici e neurochirurghi della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Università Cattolica. Il bambino, al quale è stato...