Malattie rare – Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione. Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con...
Tumori solidi ed ematologici – Siglato accordo per nuova citochina IL-12
"Bristol Myers Squibb ha sborsato 475 milioni di dollari per la licenza esclusiva del programma di immunoterapia sperimentale avente come target l'interleuchina 12 (IL-12) sviluppato dalla biotech Dragonfly Therapeutics. L'accordo comprende i diritti su DF6002, una citochina a lunga emivita come potenziale trattamento per i...
Malattie rare – Revisione di scoping dell’apprendimento automatico
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta una revisione di scoping dell’apprendimento automatico, soffermandosi sulla nascita di nuove tecnologie e sui loro effetti positivi sulla medicina e l’assistenza sanitaria e, più nello specifico, sul trattamento delle malattie rare (MR). Questa revisione di scoping analizza...
Sclerosi multipla – Sanofi per $3,68 mld fa sua Principia Biopharma per nuovo farmaco
"Con un esborso di 3,68 miliardi di dollari, Sanofi ha acquisito Principia Biopharma, una biotech americana focalizzata nel trattamento di malattie immuno mediate. Al centro dell'accordo vi è la piena proprietà del farmaco sperimentale SAR442168, meglio conosciuto con la sigla BTK 168, un inibitore della...
Malattie rare – Registro della FDA per raccogliere informazioni
La Food and Drug Administration (FDA) ha condotto un processo di consultazione attraverso supporti elettronici, scritti e cartacei, per raccogliere informazioni sulle fasi e gli approcci necessari alla creazione di una rete per gli studi clinici sulle MR. La consultazione era indirizzata ai malati rari, ai...
Malattie rare – Errori congeniti del metabolismo (ECM), database dei farmaci
Lo sviluppo di trattamenti per gli errori congeniti del metabolismo (ECM), un gruppo di malattie ereditarie rare causate da difetti degli enzimi metabolici e della loro regolazione, rappresenta ancora una sfida, soprattutto per quanto riguarda gli ECM molecolari. Al fine di migliorare il panorama degli approcci terapeutici,...
Malattie rare e non nei bambini – Studio rivela che quelli che hanno disabilità cognitive fatica a controllare ansia, dolore e paura
"Uno studio condotto dall’IRCCS “Burlo Garofolo” di Trieste dimostra come anche un prelievo di sangue rappresenti per i bambini con deficit intellettivi una procedura molto più fastidiosa e problematica rispetto ai bambini sani Trieste, 17 agosto 2020 – Anche un semplice prelievo del sangue può rappresentare...
Trapianto di rene, Torino – Innovativa terapia del rigetto
"Prof. Luigi Biancone: “Il rigetto cronico è attualmente la prima causa di perdita del rene trapiantato a distanza di anni dal trapianto e dal momento in cui viene diagnosticato porta a progressivo peggioramento” Torino, 17 agosto 2020 – Agosto porta buone nuove nella cura dei pazienti...
Malattie rare – Parere scientifico dell’EMA gratuito per i farmaci orfani
Il 19 giugno 2020, una decisione dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha reso gratuiti i pareri scientifici per i centri universitari che sviluppano farmaci orfani, per supportarne l’importante ruolo nello sviluppo di medicinali innovativi, nella ricerca scientifica e nello sviluppo di nuove tecnologie. Questa decisione arriva...
Malattie rare – Rare2030, conferenza dei giovani cittadini
"Il 7 e 8 giugno 2020, la Young Citizen's Conference (conferenza dei giovani cittadini) ha inaugurato la nuova fase del progetto Rare 2030. Alla conferenza, della durata di due giorni, hanno partecipato oltre 20 difensori dei diritti dei pazienti ed esperti nel campo delle politiche per le...