Malattie rare – Adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), terapia genica di bluebirdbio funziona anche a lungo termine
“Al 46° Congresso Annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) sono stati annunciati i dati aggiornati dal programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel) messa a punto da bluebirdbio per pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) I dati indicano una risposta duratura dopo il trattamento con il farmaco sperimentale, senza disabilità funzionali maggiori e senza segnalazioni di insuccesso o rigetto del trapianto o di GvHD
“La CALD è una malattia neurodegenerativa letale che colpisce principalmente i maschi giovani. Attualmente l’unico trattamento esistente è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-TCSE), associato a rischi significativi, tra cui la mortalità correlata al trapianto, il rigetto o l’insuccesso del trapianto e la malattia del trapianto contro l’ospite (graft-versus-host disease, GvHD),” ha dichiarato David Davidson, Chief Medical Officer di bluebird bio.
“L’ottantasette per cento dei pazienti arruolati nel nostro studio di Fase 2/3 Starbeam sono vivi e liberi da disabilità funzionali maggiori (Major Functional Disabilities, MFD) dopo un follow-up di 24 mesi o più. Il dato importante è che non vi sono state segnalazioni di insuccesso o rigetto del trapianto o di GvHD. È gratificante vedere risultati consistenti con eli-cel e l’effetto duraturo del trattamento dimostrato nei bambini che partecipano al nostro studio di follow-up a lungo termine – tra cui 10 ragazzi che sono ormai arrivati alla visita di follow-up a 5 anni.”
“I pazienti affetti da CALD subiscono una rapida diminuzione della funzione neurologica dopo l’esordio iniziale dei sintomi clinici. Per questa ragione la diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali per arrestare la progressione della malattia e conservare le funzioni neurologiche. Nello studio di Fase 2/3 Starbeam, 31 pazienti su 32 hanno conseguito un indice delle funzioni neurologiche (NFS) stabile, ad indicare che progressione della malattia era stabilizzazata con minima perdita delle funzioni neurologiche dopo l’infusione di eli-cel,” ha dichiarato il Jörn-Sven Kühl, Department of Paediatric Oncology, Haematology and Haemostaseology, Centre for Women’s and Children’s Medicine, Ospedale Universitario di Lipsia. “I risultati presentati all’EBMT 2020 sono estremamente incoraggianti ed indicano che il trattamento con eli-cel potrebbe prevenire il deterioramento neurologico dei maschi affetti da CALD.”
Terapia genica con eli-cel
Eli-cel è una terapia genica sperimentale una tantum studiata per affrontare la causa genetica che sottende la CALD, attraverso l’aggiunta di copie funzionali del gene ABCD1 nelle cellule staminali ematopoietiche (cellule staminali del sangue, CSE) del paziente, trasdotte ex vivo con il vettore lentivirale Lenti-D (LVV). L’aggiunta di un gene funzionale permette ai pazienti di produrre ALDP, che si pensa sia in grado di interrompere l’accumulo tossico di VLCFA nel cervello. Non occorrono CSE da donatore, come invece accade nel caso del trapianto allogenico di CSE…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Adrenoleucodistrofia cerebrale, la terapia genica di bluebirdbio funziona anche a lungo termine. #EBMT2020”, PHARMASTAR
