Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione.

Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con GALNT2-CDG di solito presentano una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, disturbi del comportamento, epilessia, insonnia cronica, alterazioni della sostanza bianca evidenti alla RMN, dismorfismi, statura ridotta e riduzione dei livelli di colesterolo delle proteine ad alta densità.

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