Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive un paziente con microcefalia, dismorfismi facciali, cardiopatia congenita, epilessia focale, spasmi infantili, displasia scheletrica e isoelectrofocusing della transferrina nel siero di tipo 1, dovuti a un nuovo CDG causato da una variante omozigote nel gene della subunità non catalitica del complesso dell’oligosaccariltransferasi (OSTC), coinvolto nella glicosilazione, e confermato dall’elettroforesi della transferrina.

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