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Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi

Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251

Shruti Chaturvedi 1Evan M Braunstein 1Xuan Yuan 1Jia Yu 1Alice Alexander 1Hang Chen 1Eleni Gavriilaki 2Ravi Alluri 3Michael B Streiff 1Michelle Petri 4Mark A Crowther 5Keith R McCrae 3Robert A Brodsky 1

Abstract

Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati centrali nella patogenesi dell’APS.

Sulla base di studi sugli animali che mostrano un ruolo del complemento negli eventi clinici correlati all’APS, è stato utilizzato il test di Ham modificato (mHam) (emolisi cellulare dipendente dal complemento) e la deposizione sulla superficie cellulare di C5b-9 per testare l’ipotesi che l’attivazione del complemento sia associata con eventi trombotici nella Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS)

Un mHam positivo (e la corrispondente deposizione di C5b-9) era presente nell’85.7% della sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), nel 35.6% dell’APS (e nel 68,5% dei campioni raccolti entro 1 anno dalla trombosi), e solo nel 6.8% dei sieri di Lupus eritematoso sistemico (LES)…

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “Complement activity and complement regulatory gene mutations are associated with thrombosis in APS and CAPS”, PubMed.gov

Tratto da: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31812994/