Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma): Fda approva risdiplam, il primo farmaco orale
“L”Fda ha autorizzato il risdiplam facendone il primo trattamento disponibile a domicilio, in quanto somministrato per via orale, per tutti i tipi di atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore ai due mesi. Sviluppato da Roche nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics sarà messo in commercio con il marchio Evrysdi
Negli Usa sarà disponibile entro due settimane per la consegna diretta a domicilio attraverso la catena di farmacie specializzate Express Scripts.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare congenita grave e progressiva derivante da mutazioni nella sopravvivenza del gene del motoneurone 1 (SMN1) responsabile della produzione di proteine SMN.
Risdiplam aumenta le concentrazioni sistemiche della proteina SMN migliorando l’efficienza della trascrizione del gene SMN2. Questo meccanismo d’azione è simile a quello del suo predecessore nusinersen, la differenza maggiore è la loro via di somministrazione: nusinersen richiede una somministrazione intratecale, mentre risdiplam offre la facilità di biodisponibilità orale.
“Risdiplam è il primo farmaco per questa malattia che può essere assunto per via orale, fornendo un’importante nuova opzione di trattamento per i pazienti affetti da SMA, dopo l’approvazione del primo trattamento per questa devastante malattia avvenuto meno di quattro anni fa”, ha commentato Billy Dunn, direttore dell’Office of Neuroscience del Center for Drug Evaluation and Research della FDA. Spinraza (nusinersen) di Biogen e Ionis Pharmaceuticals, richiede un’infusione nel canale spinale ogni quattro mesi, è stato approvato dall’Fda nel 2016, mentre la terapia genica Zolgensma di Novartis (onasemnogene abeparvovec-xioi) è stata autorizzata l’anno scorso per i pazienti SMA sotto i due anni con mutazioni bi-alleliche nel gene SMN1.
Roche ha determinato il prezzo del farmaco in base al peso del paziente, con un valore massimo di 340.000 dollari all’anno, sostanzialmente inferiore rispetto alle terapie concorrenti e approvate da Biogen e Novartis. Per un neonato che pesi 15 chili – la media dei partecipanti allo studio di uno degli studi di Roche – il costo annuale sarà inferiore a 100.000 dollari.
L’approvazione del farmaco di Roche determina un notevole cambiamento nello standard di cura per una malattia che, solo quattro anni fa, non aveva trattamenti disponibili. Per i pazienti e le loro famiglie, l’arrivo di risdiplam presenta la possibilità di una scelta tra una terapia genica una tantum (Novartis), un farmaco a base di RNA infuso tre volte all’anno in ospedale (Biogen) e un farmaco da assumere a casa ogni giorno per via orale (Roche).
Studi clinici che hanno portato all’approvazione Fda
La decisione dell’Fda si è basata sui risultati degli studi FIREFISH e SUNFISH. A gennaio, Roche ha riferito che lo studio FIREFISH che coinvolgeva neonati di età compresa tra uno e sette mesi con SMA di tipo 1 aveva raggiunto il suo endpoint primario. La parte 1 dello studio ha valutato diverse dosi di risdiplam e ha determinato la dose terapeutica di 0,2 mg/kg per la parte 2…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, Fda approva il risdiplam. Sarà il primo farmaco orale”, PHARMASTAR
