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Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9

La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza e atrofia, a progressione lenta, dei muscoli della porzione distale degli arti (ad esordio nei muscoli tibiali anteriori con interessamento secondario dei muscoli intrinseci della mano), associate a riduzione della sensibilità, con distribuzione a guanto.

Nella prima e nella seconda decade di vita, i pazienti presentano un’andatura a base allargata, areflessia delle caviglie e contratture, associate a marcata atrofia del muscolo estensore della caviglia; in seguito, i muscoli prossimali sono poco interessati e la deambulazione viene conservata per tutta la vita.

Tratto da: Orphanet