Malattie rare – Emoglobinopatie, il portale Ithanet di EuroBloodNet’s per medici e ricercatori che l studiano
Il portale Ithanet sta raccogliendo informazioni per i medici e i ricercatori che lavorano con le emoglobinopatie (malattie monogeniche), attraverso alcuni database (IthaGenes), dati epidemiologici (IthaMaps) e HPLC (IthaChrom) e il sistema di classificazione dei geni IthaScore.
Sulla base delle informazioni raccolte, Ithanet ha pubblicato un articolo intitolato Genetic Modifiers at the Crossroads of Personalised Medicine for Haemoglobinopathies (I modificatori genetici incontrano la medicina personalizzata per le emoglobinopatie), incentrato su IthaScore e sul sistema di classificazione dei geni basato sulle evidenze per i fenotipi specifici di emoglobinopatie.
IthaScore è un sistema di classificazione innovativo dei geni e dei fenotipi clinici caratteristici delle emoglobinopatie, basato sulle conoscenze relative ai modificatori della malattia e facilmente modificabile. Inoltre, IthaScore comprende informazioni su analisi, basi molecolari delle malattie, diversità fenotipica e scoperta di nuovi geni.
Fonte: orphaNews Italia
