Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, Esperienze di tre Paesi nell’implementazione dello screening neonatale
Australia, Belgio e Germania hanno condotto alcuni studi per valutare l’implementazione dello screening genetico neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). In Australia, 103.903 neonati sono stati sottoposti a screening e 10 sono risultati positivi per la SMA, mentre sono state ricavate informazioni genetiche per 9...
Malattie rare – Fibrosi cistica, campagna #Oggilosai della Lega Italiana Fibrosi Cistica per chiedere “cure a domicilio e tutele per le persone affette”
"Così Lega Italiana Fibrosi Cistica invita la collettività ad essere parte attiva nel sostegno ai suoi progetti per assicurare alle persone con fibrosi cistica la continuità terapeutica e assistenziale di cui hanno bisogno in questo momento e richiama l’attenzione di partner, donatori e Istituzioni sulla...
Malattie rare – Strategia di EURORDIS per i dati delle ERNs
In un documento di circa 30 pagine, EURORDIS condivide i suoi propositi per la creazione, in collaborazione con altri attori interessati e attraverso un comitato direttivo multilaterale, di una strategia dedicata ai dati delle ERN, incentrata prevalentemente su una visione a lungo termine e sull’allineamento delle politiche...
Intestino irritabile – I sintomi si riducono o restano più lievi se ogni giorno si cammina di più
"Nei pazienti giovani che soffrono della sindrome dell'intestino irritabile, un aumento dell'attività locomotoria giornaliera è stato associato a una ridotta gravità della sintomatologia, in particolare nelle donne. Sono i risultati di una ricerca giapponese pubblicata sulla rivista Plos One I ricercatori hanno analizzato l'impatto dei livelli...
Tumori rari – Elenco rivisto dall’Azione Congiunta Europea sui Tumori Rari
I tumori rari rappresentano le malattie rare dell’oncologia, poiché sono omogenei e gestiti dallo stesso gruppo di medici (ad esempio oncologi medici o chirurghi oncologici), rispetto alle malattie rare che variano per gruppi di malattie. I tumori rari hanno numeri ridotti e sono diversi dai tumori comuni;...
Diabete – La metformina promuove l’eliminazione dello zucchero tramite le feci
"Sfruttando un nuovo apparato di bio-imaging, un team di ricerca giapponese ha scoperto che la metformina promuove l'escrezione dello zucchero ematico dall'intestino crasso nelle feci, un meccanismo completamente nuovo e mai ipotizzato in precedenza, che potrebbe contribuire allo sviluppo di nuovi farmaci per il diabete....
Malattie rare – Guida di IRDiRC per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani per ottimizzare la scoperta di farmaci
Un articolo pubblicato nella rivista Nature Reviews Drug Discovery esamina l’obiettivo del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malatie Rare (IRDiRC) di sviluppare 1.000 nuovi farmaci per le malattie rare entro il 2027, nel contesto della Guida di IRDiRC per lo Sviluppo dei Farmaci Orfani (ODDG). Per incoraggiare lo sviluppo...
Carcinoma ovarico ricorrente – Confermato beneficio di sopravvivenza con la combinazione niraparib-bevacizumab
"Nelle donne con carcinoma ovarico ricorrente, il trattamento con la combinazione dell'inibitore di PARP niraparib e dell'antiangiogenetico bevacizumab dà risultati significativamente migliori rispetto a quello con il solo niraparib, La conferma arriva dai dati di sopravvivenza aggiornati dalla porzione della fase 2 dello studio AVANOVA2...
Malattie rare – Febbre Mediterranea Familiare resistente/intollerante alla colchicina (crFMF), trattamento con canakinumab risulta sicuro ed efficace nel lungo termine
"I pazienti affetti da febbre mediterranea familiare resistente/intollerante alla colchicina (crFMF) sperimentano a 72 settimane, dopo trattamento con canakinumab, un'incidenza minima di recidive e un buon controllo dell'attività clinica di malattia, in assenza di emersione di nuovi segnali inattesi di safety. Queste le conclusioni di...
Dolore neuropatico – La maggioranza degli esperti coinvolti in un recente confronto virtuale è a favore dell’utilizzo della cannabis come terapia
"Nel corso di un recente confronto virtuale nell'ambito del Congress of the European Academy of Neurology (EAN) 2020, che verteva sull'utilizzo della cannabis come strumento utile per trattare il dolore neuropatico, la maggioranza degli esperti coinvolti si è espressa a favore di questo metodo analgesico Nonostante...