Malattie rare – Malattia di Pompe, oggi è la Giornata Internazionale. ‘Together We Are Strong’ #InternationalPompeDay
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La malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10.000 individui, neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che ne siano affetti circa 300 persone.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare, cronica e debilitante, classificata come disordine metabolico: si caratterizza per il mancato smaltimento del glicogeno, ovvero la riserva energetica dei muscoli, comportando di conseguenza la debolezza muscolare progressiva come sintomo principale.
Questo sito affronta il tema della malattia di Pompe da molteplici punti di vista, proponendosi come punto di riferimento per tutti coloro che ne vogliono approfondire l’argomento con informazioni dettagliate e scientifiche e per coloro che ne sono affetti e desiderano trovare un punto di incontro e info utili per gestire al meglio la malattia.
Nel sito potrete trovare informazioni su sintomi, trasmissione e diagnosi della malattia di Pompe, con contenuti specifici sulla patologia in neonati, bambini e adulti; riferimenti utili per ottenere l’assistenza adeguata, consigli e risposte alle domande più frequenti sulla gestione della patologia sia da un punto di vista medico-scientifico, sia da un punto di vista più legato alla quotidianità e alla dimensione psicologica e sociale che questa malattia rara può comportare nei pazienti che ne sono affetti.
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