CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 65

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 8 anni con un disturbo neuromuscolare causato da una variazione nel gene LMNA.

Fino all’età di 3 anni il bambino era sano e stava avendo il normale sviluppo della sua età. Da questo momento i suoi genitori cominciarono a notare che il figlio camminava con un’andatura ondeggiante.

Da allora, il bambino ha difficoltà a salire le scale, correre e alzarsi da una posizione accovacciata (segno di Gowers).

Ha anche aritmia e un moderato difetto ventilatorio restrittivo.

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