Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare omozigote infantile, primo caso descritto nell’Europa sudorientale
Un articolo pubblicato in Atherosclerosis Supplements descrive il primo caso di una malattia rara, l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) in un paziente di 11 anni, nell’Europa sudorientale.
La HoFH è caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo con lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e dalle conseguenti cardiopatie coronariche. Il sistema sanitario europeo non è ancora adeguatamente preparato a trattare la HoFH in maniera ottimale.
In Europa, l’accesso all’assistenza sanitaria e al trattamento per i pazienti affetti varia da Paese a Paese. Mipomersen, un trattamento efficace per la HoFH è stato disponibile negli USA fino a novembre 2018, ma ora non lo è più, né lo è mai stato in Europa. In Europa, esiste un trattamento, la plasmaferesi (PEX – plasma exchange), disponibile anche in Serbia e Kosovo; tuttavia, la mancanza di accordi finanziari tra i sistemi sanitari dei due Paesi europei influenza l’accesso al trattamento da parte dei pazienti e il rimborso delle cure.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-21-febbraio.html
