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Malattie rare – Sequenziamento del genoma e dell’esoma dei pazienti a supporto dell’analisi per la diagnosi

Un articolo pubblicato in Nature Communications, descrive come il sequenziamento clinico del genoma e dell’esoma sia stato ampiamente utilizzato per la diagnosi delle malattie rare da quando è stato reso commercialmente disponibile nel 2011. Malgrado i notevoli sforzi in questo campo, la maggior parte dei pazienti rimane priva di diagnosi.

Il sequenziamento dell’intero genoma ed esoma rappresenta uno strumento standard per la diagnosi dei pazienti affetti da malattie rare o da altre malattie genetiche.

L’interpretazione delle decine di migliaia di varianti evidenziate da questi test rimane una grande sfida. In questo articolo, gli esperti si concentrano sulla questione dell’assegnazione di priorità alle varianti rispetto al fenotipo della malattia osservato, ipotizzando che collegare i pattern di espressione genica su diversi tessuti ai fenotipi aiuterà a identificare le varianti patogenetiche.

Per verificare questa ipotesi, gli esperti hanno creato dei classificatori che apprendono le associazioni tra espressione genica specifica per tessuto e fenotipi di malattia. Hanno così scoperto che utilizzare i dati di espressione del progetto Genotype-Tissue Expression (GTEx – espressione genotipo-tessuto) unitamente ai metodi di assegnazione delle priorità delle varianti malattia agnostiche (CADD o MetaSVM) comporta notevoli miglioramenti nell’accuratezza della classificazione.

Il loro metodo rappresenta un modo, precedentemente trascurato, di usare i dati di espressione per la diagnosi clinica e, allo stesso modo, apre la via all’uso di altre serie di dati genomici funzionali.

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-24-gennaio.html