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Malattie rare genetiche – Allineamento tra metrica di punteggio dell’applicabilità della Clinical Genome Resource e percezioni dei non esperti sulla natura dell’intervento

Un articolo pubblicato in American College of Medical Genetics descrive i dettagli di uno studio condotto dal Clinical Genome Resource (ClinGen) Actionability Working Group (AWG – Gruppo di lavoro sull’applicabilità), che ha lavorato a una metrica di punteggio semi-quantitativa per valutare l’applicabilità clinica delle malattie genetiche e dei geni associati in quattro ambiti: (1) gravità dell’esito, (2) probabilità dell’esito, (3) efficacia dell’intervento per prevenire/minimizzare l’esito, e (4) natura dell’intervento rispetto a peso, rischio, tollerabilità e accettabilità per il paziente.

Lo studio mira a valutare se la natura dei punteggi di intervento assegnati dagli esperti dell’AWG riflettano le percezioni dei non esperti riguardo a peso, rischio, tollerabilità e accettabilità dell’intervento, data la soggettività dell’ambito.

A luglio 2017, un campione di popolazione generale composto da 1.344 adulti ha completato lo studio. A ogni partecipante è stato chiesto di leggere una delle 24 sintesi di intervento medico redatte in un linguaggio medico semplice e di rispondere alle domande riguardanti il relativo peso, rischio, tollerabilità e accettabilità.

I risultati dimostrano che i punteggi sulla natura dell’intervento dell’AWG aumentavano, mentre le percezioni dei non esperti su peso e rischi dell’intervento diminuivano e le percezioni della tollerabilità e dell’accettabilità aumentavano.

Gli esperti concordano nell’individuare un allineamento tra la metrica di punteggio dell’applicabilità di ClinGen e le percezioni dei non esperti sulla natura dell’intervento.

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-24-gennaio.html